Malattia di Huntington, LIRH: febbraio viaggio conoscenza per patologia raraRoma, 28 feb. (askanews) – “La malattia di Huntington inizia in modo subdolo, si presenta con sintomi difficili da riconoscere, cambia a poco a poco le abilità e la personalità degli individui, induce la paura di poterla trasmettere ai propri figli. Fa sentire soli. Oggi però soli non lo siamo più, perché ci sentiamo parte di una rete che ci sostiene e a cui, a nostra volta, offriamo sostegno affinché la corretta presa in carico e la ricerca per migliorare la vita delle persone coinvolte diventino la normalità”. Questo è il messaggio espresso dai referenti regionali delle Associazioni LIRH Friuli-Venezia Giulia, LIRH Toscana, LIRH Umbria, LIRH Sardegna, LIRH Puglia e NOI Huntington, la rete dei ragazzi, nella Giornata delle malattie rare.

L’Huntington è causata da una mutazione genetica nota, è prevedibile attraverso un test generico ma non ancora prevenibile, anche se è soprattutto sulla prevenzione che si stanno concentrando gli sforzi della ricerca. Non esistono ancora trattamenti risolutivi, ma solo terapie sintomatiche. La malattia di Huntington riguarda circa 6.500 persone in Italia, cui si aggiungono circa 30.000 a rischio di ereditarla dal genitore affetto. Si tratta di una condizione di confine tra la neurologia e la psichiatria. “Il filo conduttore scelto per la Giornata Malattie Rare di quest’anno è stato la ricerca. È necessario – ha affermato Barbara D’Alessio, Presidente e Direttore Esecutivo della Fondazione LIRH – ottimizzare e incentivare le risorse a sostegno della ricerca sulle malattie rare, intesa a 360 gradi: terapeutica, riabilitativa, organizzativa. C’è bisogno di modelli di presa in carico adeguati. La comunità delle persone con malattia di Huntington chiede più competenza da parte del personale medico e sanitario, più attenzione e assistenza per tutto il nucleo familiare, percorsi di accompagnamento alla eventuale conoscenza del proprio status genetico attraverso il test, attività di ricerca da parte del team clinico”.

“Incoraggiamo chi è coinvolto dalla malattia di Huntington – sottolinea il prof Ferdinando Squitieri, neurologo, direttore scientifico della Fondazione LIRH – a partecipare agli studi clinici perché il loro contributo è fondamentale per il successo della ricerca. La Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington) – ricorda Squitieri – si occupa di ricerca, assistenza e conoscenza sulla malattia di Huntington. Contribuisce ai principali programmi di ricerca internazionali e ha un team multidisciplinare a disposizione delle famiglie quotidianamente”.

Salute, progetto di legge per la prevenzione delle malattie mitocondrialiRoma, 28 feb. (askanews) – Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare, ereditarie e complesse. Colpiscono nel mondo 1 persona ogni 4.300. In Italia sono circa 15 mila i pazienti diagnosticati. Non esiste una cura per queste patologie e ogni giorno che passa senza un intervento normativo significa nuove diagnosi senza speranza di prevenzione.

Ciononostante, l’Italia – si legge in una nota – ha oggi un’occasione unica e irripetibile per diventare il primo paese dell’Unione Europea ad adottare una strategia di prevenzione di queste patologie, grazie al progetto di legge a prima firma del Senatore Zullo, un primo passo verso la regolamentazione delle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale nel nostro Paese. Queste tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) permetterebbero infatti di prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali dalle madri ai figli, utilizzando il DNA mitocondriale sano di una donatrice. Mitocon. Mitocon è l’associazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari. Fondata nel 2007, Mitocon supporta attivamente i pazienti e promuove la ricerca scientifica. Si avvale di un Comitato Scientifico composto da 16 tra i massimi esperti mondiali di queste malattie. È membro fondatore di International Mito Patients (IMP), network internazionale nato nel 2012, che oggi riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti.

Le malattie mitocondriali. Le malattie mitocondriali sono causate da disfunzioni dei mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule poiché forniscono loro l’energia di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Sono causate da mutazioni nel DNA nucleare (nDNA) o mitocondriale (mtDNA). Il DNA mitocondriale contiene 37 geni, è situato all’interno dei mitocondri e si trasmette per via materna. Sono oltre 200 le mutazioni identificate all’interno del mtDNA e sono associate ad una grande eterogeneità delle manifestazioni cliniche. Le disfunzioni mitocondriali causano danni neurologici, muscolari, cardiaci, perdita di vista e udito e possono insorgere in età pediatrica o adulta. Per queste malattie ad oggi non esistono cure efficaci a causa della loro variabilità che rende il trattamento una sfida. Tecniche innovative: la sostituzione del DNA mitocondriale. Poiché le mutazioni a carico del DNA mitocondriale sono ereditate per via matrilineare, cioè solo dai mitocondri presenti negli oociti della mamma, un possibile trattamento per prevenire la trasmissione delle malattie del DNA mitocondriale è rappresentato dall’utilizzo delle tecniche di fecondazione assistita, in cui i mitocondri materni ‘difettosi’ vengono sostituiti con i mitocondri sani di una donatrice anonima, mantenendo intatto il DNA nucleare della madre. Le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale consentono così di ridurre significativamente il rischio che un bambino erediti la malattia dalla mamma.

Queste tecniche vengono già utilizzate in Inghilterra da quasi dieci anni; in Australia nel 2023 è stata definitivamente approvata una legge che ne consente l’utilizzo all’interno di uno studio clinico della durata di 10 anni. In analogia con queste esperienze, in Italia, dal 2022 Mitocon è promotrice di un percorso di advocacy istituzionale che nel 2023 ha portato al disegno di legge n 949 “Delega al Governo per la definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale”. Il progetto di legge. Il progetto di delega al Governo ha lo scopo di prevenire la comparsa di patologie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale dell’embrione e del feto. L’esecutivo, entro 12 mesi dall’entrata in vigore del provvedimento, sarà chiamato ad adottare uno o più decreti legislativi volti a definire le tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita (PMA) attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale.

I decreti legislativi saranno adottati su proposta del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e della Ricerca e previo parere dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), del Consiglio Superiore di Sanità (CSS) nonché del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni degli enti pubblici di ricerca e altri enti pubblici a carattere nazionale. La legge delega fissa inoltre i seguenti princìpi e criteri direttivi: ò consentire l’accesso alle tecniche di sostituzione mitocondriale soltanto in caso di accertata impossibilita’ di rimuovere altrimenti le cause della comparsa di malattie mitocondriali durante lo sviluppo prenatale; ò obbligatorietà della ricerca solo su donne con mutazione del DNA mitocondriale nota e debitamente certificata a seguito di diagnosi prenatale nel corso di precedenti gravidanze e, nei casi di infertilità, a seguito di diagnosi preimpianto; ò divieto di manipolazione del DNA nucleare dell’ovocita della donatrice e della ricevente, ivi compresa la pratica della selezione del sesso e di ogni altra caratteristica somatica; ò anonimato della donatrice, consenso informato, sorveglianza sanitaria obbligatoria del nascituro fino alla maggiore età. L’emanazione dei decreti legislativi sarà inoltre tenuta a individuare il Centro nazionale di sperimentazione tra quelli inseriti nel registro nazionale. Verrà istituito un Tavolo Tecnico con il compito di procedere alla pianificazione degli interventi di sperimentazione in materia di PMA attraverso la sostituzione mitocondriale, presieduto dal Ministro della Salute e composto da un rappresentante designato dall’ISS, da un rappresentante designato dal CSS, da un rappresentante designato dal Comitato etico, da un rappresentante designato dalle società’ scientifiche maggiormente rappresentative di medicina riproduttiva, di genetica medica, di bioetica, di medicina legale, di neonatologia e pediatria, di diritto di famiglia, nonché da tre rappresentanti designati dalle associazioni di pazienti affetti da malattie del DNA mitocondriale maggiormente rappresentative. Di particolare rilievo, infine, le modalità di comunicazioni informative del Governo da adottare nei confronti del Parlamento, per le quali entro il 30 settembre di ogni anno il Ministro della Salute sarà tenuto a presentare alle Camere una relazione sull’attività del Centro nazionale di sperimentazione sulla PMA. La dotazione economica prevista è di 5 milioni di euro annui, conferendo così un importante carattere strutturale e di lungo periodo al progetto di sperimentazione. Da diversi anni Mitocon ha avviato una campagna informativa sul tema della sostituzione mitocondriale, che coinvolge la comunità scientifica, la società civile e le istituzioni. La sensibilizzazione del decisore pubblico è parte integrante di questo processo, in quanto interlocutore interessato alla salute pubblica e titolato a stabilire la legittimità di pratiche mediche innovative. Il progetto di legge, ancora in attesa di calendarizzazione in Commissione Sanità al Senato, rappresenta – prosegue il comunicato – una straordinaria opportunità per fare dell’Italia il primo Paese dell’UE a legiferare sulla sostituzione mitocondriale. La situazione di stallo è critica: senza un’azione immediata da parte del Parlamento, l’Italia rischia di perdere questa opportunità storica, lasciando le famiglie italiane senza la possibilita’ di accedere a un’opzione di prevenzione che altri Paesi già adottano. La sostituzione mitocondriale è una speranza concreta per le famiglie colpite da malattie mitocondriali. Con il progetto di legge Zullo, l’Italia ha l’opportunità di essere all’avanguardia in Europa nel trattamento e nella prevenzione di queste malattie rare, contribuendo significativamente alla qualità della vita delle persone affette e delle loro famiglie.

Carnevale, Con CeliachiaFacile anche frappe e graffe sono gluten freeRoma, 27 feb. (askanews) – Non solo maschere, carri e parate, il Carnevale è fatto anche di dolci e i celiaci non devono rinunciare a una parte fondamentale della festa. “Senza dolci non sarebbe Carnevale – commenta Michele Mendola, divulgatore e autore di best seller sull’intolleranza al glutine che attraverso la piattaforma online CeliachiaFacile offre consigli e suggerimenti ai soggetti celiaci. – Quando si va a una festa o a una parata, può succedere di mangiare del cibo contaminato da glutine senza rendersene conto. Ma basta seguire qualche consiglio per scongiurare il rischio, e questo vale soprattutto per i bambini che magari vanno a una festa in maschera con gli amichetti”.

Il pericolo maggiore sono infatti le contaminazioni accidentali, proprio perché possono avvenire senza accorgersene. Occorre stare attenti quindi non solo agli ingredienti in sé, ma anche a come vengono preparati e conservati i cibi. “Purtroppo – prosegue Mendola – basta un piccolo quantitativo di glutine di appena 10mg/giorno, addirittura una semplice mollica di pane, per risvegliare l’infiammazione. Quindi bisogna assicurarsi che tutti gli ingredienti che si usano per preparare le pietanze senza glutine siano certificati. Inoltre, è necessario lavarsi accuratamente le mani prima di maneggiare le pietanze e conservarle in un luogo separato dal cibo normale. Nelle feste in casa, si dovrebbe quindi avere l’accortezza di sistemare il cibo gluten free quantomeno su un tavolo differente”. La garanzia maggiore la offrono i cibi confezionati e “Fortunatamente ormai i celiaci non devono rinunciare ai dolci tipici della propria Regione – spiega il fondatore di CeliachiaFacile. – Le aziende specializzate in cibi senza glutine offrono infatti anche un’ampia scelta di dolci di Carnevale: frappe, bugie, chiacchiere, castagnole, zeppole, graffe, ravioli dolci, crescionda e cicerchiata. In Sicilia ad esempio diverse aziende producono le versioni gluten free della pignolata, dei bocconcini di pasta fritta al miele, e degli sfinci, delle frittelle di pasta ricoperte di zucchero, miele o uva sultanina. O addirittura si possono acquistare nei negozi specializzati, al banco surgelati già pronte, anche le soffici zeppole o graffe tipiche della tradizione napoletana”.

Ovviamente gli appassionati di cucina possono anche preparare le ricette che preferiscono, basta usare le versioni gluten free delle farine tradizionali, o usare quelle di cereali che sono naturalmente senza glutine, come riso, mais, avena, miglio, quinoa, amaranto, teff. “Nei negozi specializzati, grazie ad alcuni piccoli produttori d’eccellenza – prosegue Mendola, – si trovano mix di farine senza glutine, introvabili nella Grande Distribuzione, adatte a ogni ricetta, anche la più particolare, come il mix per pan di spagna o quello per cannoli e fritture di carnevale. Sono molto indicate per preparare dei dolci e basta scegliere quella che si preferisce in base al proprio gusto. Chi cucina dei piatti gluten free però deve seguire qualche accortezza in più, sempre per scongiurare il rischio di contaminazioni accidentali. Ad esempio, è fondamentale utilizzare degli utensili da cucina appositi e tenerli separati da quelli usati per tutti gli altri piatti” conclude il fondatore di CeliachiaFacile.

Lega Filo d’Oro: 41% assistiti 2024 con malattia rara, +10% da 2010Milano, 26 feb. (askanews) – Nel 2024 il centro diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro ha seguito 107 utenti, erogando 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci, e quasi la metà (41%) delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +10% dal 2010. È quanto evidenzia in una nota la stessa fondazione in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, che ricorre il 28 febbraio.

La Lega sottolinea che nel loro complesso le patologie rare sono moltissime, tra le 6mila e le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità; nella maggior parte dei casi hanno un esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300 milioni di persone nel mondo, oltre 1 milione in Italia. Nella presa in carico delle persone che ne sono colpite è necessario garantire un approccio globale ed interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l’importanza dell’intervento precoce per i bambini al di sotto dei 4 anni. La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3. Le persone con malattia rara, insieme alle loro famiglie, affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive: in particolare, le malattie rare che conducono alla Lega del Filo d’Oro sono fortemente disabilitanti, e un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.

Nella presa in carico di un bambino con malattia rara l’intervento precoce diventa fondamentale e necessita di percorso interdisciplinare e multiprofessionale, per lo sviluppo del progetto di vita. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie dismorfiche/malformative o patologie metaboliche. ‘I dati degli accessi al nostro Centro Diagnostico evidenziano ogni anno come le malattie rare rappresentino una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Si tratta di condizioni complesse, che pongono sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le famiglie, spesso costrette a confrontarsi con l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure risolutive’, dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro: ‘In questi casi, il percorso educativo riabilitativo diventa fondamentale per garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile e lo sviluppo del progetto di vita. Il metodo adottato dalla Lega del Filo d’Oro si basa, infatti, su un approccio specifico che mette la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi educativo riabilitativi personalizzati, per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano in rete con il territorio e favoriscono l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente, promuovendo l’utilizzo delle tecnologie assistive e mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Esse, infatti, non solo sono parte attiva nel percorso riabilitativo dei loro figli, ma necessitano a loro volta di sostegno e punti di riferimento per affrontare le difficoltà legate alla gestione quotidiana di una persona con pluridisabilità. La nostra esperienza è al loro servizio, affinché ogni bambino possa raggiungere il massimo livello di autonomia possibile’.

Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l’intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza, a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’ e a sostenere la ricerca scientifica. L’IMPORTANZA DELL’INTERVENTO PRECOCE PER I BAMBINI – Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari delle pluridisabilità psicosensoriali, alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 6 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio dalle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, che permette di costruire una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno vengono restituiti una diagnosi funzionale e il programma educativo-riabilitativo personalizzato, che proseguirà a casa, in collaborazione con la famiglia e i servizi sul territorio. Il trattamento viene poi ripetuto periodicamente. I metodi e gli strumenti utilizzati sono studiati e adattati caso per caso e fra questi non mancano le tecnologie assistive, ausili tecnologici a supporto dell’intervento educativo-riabilitativo che ampliano le possibilità e le potenzialità della persona offrendo, ad esempio, l’opportunità di apprendere un sistema comunicativo (attraverso comunicatori e switches).

L’ATTIVITÀ TECNICO SCIENTIFICA DELLA LEGA DEL FILO D’ORO – L’autorevolezza e l’esperienza della Lega del Filo d’Oro sono riconosciute a livello nazionale ed internazionale e sono frutto della sinergia continua fra know how acquisito nel tempo e costante attività di ricerca scientifica in campo educativo riabilitativo e sociale. La ricerca e la sperimentazione sono aree di grande importanza per la Lega del Filo d’Oro, e lo testimonia la presenza presso la Sede nazionale di Osimo di un Centro di Ricerca per l’area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa che, su richiesta dei servizi riabilitativi e in base alle esigenze degli utenti, progetta, costruisce e sperimenta metodologie e strumenti di supporto alle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, per permettere loro di interagire con l’ambiente circostante e acquisire la maggiore autonomia possibile. Intensa e costante è anche la collaborazione e il dialogo con il mondo scientifico e universitario, fondamentale nel campo delle malattie rare, con il quale il Comitato Tecnico Scientifico ed Etico lavora da oltre 40 anni per definire le linee di ricerca in campo biomedico, psicopedagogico e tecnologico-riabilitativo e per promuovere una cultura scientifica che si traduca in approcci operativi omogenei e coerenti. Con l’obiettivo di rispondere in maniera sempre più adeguata ai bisogni di salute dei propri utenti, dal 2022 la Lega del Filo d’Oro ha rafforzato la collaborazione con la Scuola di Pediatria dell’Università Politecnica delle Marche: gli specializzandi prestano la loro attività per un mese al Centro Nazionale di Osimo, immergendosi anche negli aspetti infermieristici, educativi e riabilitativi del percorso. A livello nazionale la Lega del Filo d’Oro è un Ente affiliato ad UNIAMO F.I.M.R. (Federazione Italiana Malattie Rare), l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, di cui Patrizia Ceccarani è membro del Consiglio Direttivo. Il prossimo 1° marzo, a Bologna, si terrà l’evento ‘Rare in Festa’, la festa finale della Campagna #UNIAMOleforze per la Giornata delle Malattie Rare 2025. Anche la Lega del Filo d’Oro sarà presente con un banchetto e con i volontari del Centro Socio-Sanitario Residenziale di Modena, punto di riferimento in Emilia-Romagna per la sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. La Lega del Filo d’Oro è inoltre attivamente coinvolta nel progetto ‘S.M.A.R.T. – Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio’, promosso da UNIAMO F.I.M.R e vincitore del bando del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. Il progetto punta a rafforzare l’accesso ai diritti, il supporto e l’inclusione delle persone con malattia rara e delle loro famiglie attraverso interventi mirati in tutto il territorio nazionale. Nell’ambito di questa iniziativa, la Lega del Filo d’Oro ha già avviato diverse attività, tra cui due corsi online di meditazione Mindfulness per le famiglie dell’ente; attività con i volontari nei Centri/Servizi Territoriali di Lesmo, Molfetta e Modena e cinque incontri di Parent-Training, sia in presenza che online.

Nuovo video per sensibilizzare sulla Atassia TelangiectasiaMilano, 26 feb. (askanews) – ANAT, Associazione Nazionale che riunisce le famiglie colpite da Atassia Telangiectasia (A-T) in Italia, continua a lottare per la ricerca su questa malattia rara che colpisce almeno 50 bambini e ragazzi solo nel nostro Paese. L’A-T è una malattia genetica, neurodegenerativa, multisistemica, poco conosciuta e studiata, che ancora oggi non ha ancora una cura. Provoca una grave disabilità fisica progressiva, immunodeficienza e un’alta probabilità di sviluppare un cancro, oltre ad altre complicazioni.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, Aefat, (l’Associazione spagnola) ha raccolto i video di neonati, bambini e ragazzi affetti da Atassia Telangiectasia provenienti da undici diversi Paesi, in collaborazione con Associazioni e famiglie di tutto il mondo. Tra gli oltre 50 video che sono arrivati da ogni angolo del mondo, Aefat ha riassunto in 90 secondi le immagini di oltre venti piccoli pazienti affetti da AT, per sensibilizzare tutti (Istituzioni, medici, famiglie) su questa malattia devastante quasi sconosciuta e raccogliere fondi per la ricerca. L’obiettivo di questo filmato è quello di far capire che i bambini e ragazzi ripresi, pur convivendo con l’AT, patologia genetica che purtroppo accorcia la loro aspettativa di vita cercano, con le loro famiglie, di vivere una vita il più possibile ricca e normale. Chi appare nel video mostra il desiderio di godersi la vita, di imparare, di condividere con gli amici, di dedicarsi agli hobby, di praticare sport, di affrontare le sfide, di impegnarsi nonostante la progressiva disabilità. Il filmato vuole sottolineare un messaggio fondamentale: “Una malattia rara, una patologia genetica, non definisce chi ne è affetto. Si tratta di bambini e giovani che vogliono vivere una vita come i loro coetanei”. Il video sarà pubblicato da tutte le Associazioni coinvolte che fanno parte di A-T Global Alliance, la coalizione creata nel 2020 per far progredire la ricerca medica e la consapevolezza a livello internazionale. Le associazioni che fanno parte di questa entità, di cui ANAT Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia è cofondatrice, collaborano strettamente nel cofinanziamento di progetti di ricerca, studi clinici e attività diverse. Il lavoro viene svolto in vari modi, come mostra la mappa dei possibili trattamenti in fase di studio a livello internazionale.

L’Atassia Telangiectasia (AT o A-T) è uno dei 300 tipi di atassia esistenti e causa una grave disabilità fisica progressiva. Questo breve video di un minuto e mezzo mostra l’evoluzione della malattia che peggiora nel tempo. La progressione della malattia segue un percorso difficile: i neonati iniziano gattonando normalmente, ma già nei primi anni i bambini mostrano evidenti difficoltà di equilibrio quando camminano o corrono. Con il passare del tempo, diventa necessario l’uso di un deambulatore, fino a quando, con l’inizio dell’adolescenza, è necessario l’uso della sedia a rotelle. Questa complessa malattia multisistemica comporta visite con medici esperti in più di dodici specialità come neurologia, immunologia, pneumologia, genetica, oncologia, gastroenterologia, endocrinologia, epatologia, oculistica, dermatologia, riabilitazione, nutrizione… Inoltre, per garantire una migliore qualità di vita, i ragazzi hanno bisogno di costanti cure fisioterapiche, logopedistiche o psicologiche, tra le tante altre.

Si tratta di una patologia che di solito si manifesta già nei primi dei due anni di età, anche se, purtroppo, ci sono ragazzi che aspettano fino a 10 anni per ottenere la diagnosi corretta, perché confusa con altre patologie. ANAT (Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia Odv) è un’organizzazione di volontariato da sempre impegnata nel diritto alla tutela della salute dei pazienti affetti da Atassia Telangiectasia e dei loro familiari e si è costituita per la ricerca, la prevenzione e la terapia della A-T. L’associazione, inizialmente intitolata “Davide De Marini, è stata fondata da Alfredo De Marini nel 1994. A fine 2017 è stata adottata la nuova denominazione sociale.

Sara Biagiotti, Presidente di ANAT, si è detta estremamente soddisfatta di questo nuovo video di sensibilizzazione realizzato da AT Global Alliance, realizzato con il contributo di moltissime famiglie italiane. Oltre ai genitori della piccola Coraline, Nicolò e Fabio, che sono stati selezionati a livello internazionale, desidera ringraziare anche i genitori di Maria, Carmelo, Camilla e Betta che non hanno esitato a inviare materiale meraviglioso. “È fondamentale continuare a sensibilizzare tutti verso l’Atassia Telangiectasia, patologia così rara che oggi non viene riconosciuta nemmeno da pediatri e specialisti. Sebbene a oggi non esista ancora una cura, alcuni aspetti possono essere trattabili con interventi tempestivi, inoltre la ricerca sta facendo grossi passi in avanti” dichiara la dottoressa Biagiotti. A partire dal 2019 ANAT finanzia progetti di ricerca sulla Atassia Telangiectasia, tramite il bando annuale ANAT Research Grant. Grazie all’aiuto dei sostenitori, a oggi sono 14 i progetti di ricerca finanziati per ben 210.000€ investiti.

Amianto, Costa: bonifiche urgenti e improcratinabiliMilano, 25 feb. (askanews) – “È urgente e improcrastinabile bonificare l’amianto. È la prevenzione primaria indispensabile per ridurre l’esposizione e salvare vite. Ancora oggi c’è amianto nelle scuole e negli ospedali, malgrado lo stanziamento fatto cinque anni fa di 315 milioni di euro: stiamo minando il futuro e la salute della nazione. Sono queste le priorità da affrontare, e bisogna farlo presto”. Lo ha detto Sergio Costa, vicepresidente della Camera dei Deputati, al convegno, promosso dall’Osservatorio Nazionale Amianto presieduto dall’Avv. Ezio Bonanni, con il patrocinio dell’Ordine degli Avvocati di Roma e dell’Università degli Studi Internazionali di Roma – UNINT, sul tema: “Sicurezza sul lavoro e benessere psicologico, come organizzare un’impresa sana”, che si è svolto nella Sala Laudato Sì del Palazzo Senatorio a Roma. Al centro dell’incontro l’analisi sulla perdurante emergenza delle morti di amianto in Italia e della necessità di affrontarla con la bonifica dei siti contaminati e la messa in sicurezza dei luoghi di vita e di lavoro e il potenziamento delle strutture sanitarie per la diagnosi precoce e terapia delle malattie asbesto correlate e il giusto ristoro per le vittime.

“Ho gia’ avanzato una precisa proposta di legge per restituire dignita’ alle vittime dell’amianto che prevede, in particolare, la riapertura dei termini di accesso ai benefici previdenziali per i lavoratori esposti al minerale per un periodo superiore a dieci anni – ha evidenziato Giovanni Maiorano, componente della Commissione Antimafia, che ha sottolineato – “la mia proposta mira a tutelare i lavoratori e a rimediare disparita’ e diseguaglianze del passato. Confido nella possibilità che tutte le forze politiche, mettendo da parte bandiere e ideologie di partito, si possano unire nel comune interesse dei lavoratori e cittadini e per la loro salute”. Gli ha fatto eco Bonanni che ha ribadito: “La lotta all’amianto non è né di destra né di sinistra: per questo motivo daremo vita a una nuova iniziativa legislativa bipartisan. Tutti insieme contro l’amianto, con nuovi strumenti tecnici tecnico-normativi e tutele, anche risarcitorie”. L’amianto impone anche una maggiore attenzione sul benessere psicologico dei lavoratori, è provato che l’integrazione di sicurezza sul lavoro e benessere psicologico crea una cultura aziendale solida, che promuove la produttività, la soddisfazione e il successo a lungo termine. L’incontro è stato finalizzato inoltre ad una disamina dell’attuale situazione in Italia sull’incidenza sulla prevenzione degli infortuni e delle malattie professionali, come quelle causate dall’amianto, ma anche sull’importanza che venga garantito un supporto psicologico continuo per aiutare le vittime a superare il trauma, e le famiglie a gestire il lutto e le difficoltà legate alla perdita, che rappresenta uno degli eventi più dolorosi e significativi della vita umana e che può scatenare stress che possono evolversi in disturbi psicologici più gravi. In quest’ottica, oltre ai rappresentanti delle istituzioni tra i quali Tiziana Nisini, Vicepresidente della Commissione Lavoro della Camera dei Deputati e Fabrizio Santori, Consigliere Assemblea Capitolina, sono intervenuti eminenti medici, Pasquale Bacco e Matteo Villanova, giuristi tra i quali Nicola De Marinis, Consigliere presso la Sezione Lavoro della Suprema Corte di Cassazione. L’Ona ha istituito lo sportello amianto online di assistenza tecnica, medica e legale.

Il cibo come alleato: medicina e gusto insieme per affrontare il cancroMilano, 25 feb. (askanews) – Un libro con 22 ricette pensate per affrontare al meglio le terapie oncologiche. E’ il risultato della collaborazione tra Academia Barilla e medici ed esperti che insieme hanno realizzato “Il cibo come alleato”, uno strumento per fornire una soluzione pratica ai pazienti sottoposti alle cure per il cancro. Il volume è stato realizzato dalle Aziende sanitarie di Parma e dalla Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia con il supporto del centro culinario di Barilla, che ha messo a disposizione le proprie competenze e risorse per la creazione dei contenuti e lo sviluppo delle ricette.

Il volume propone un approccio alimentare studiato per mitigare gli effetti collaterali delle terapie e garantire ai pazienti un’alimentazione semplice e bilanciata. Alla base di questo progetto editoriale c’è la visione di dottoressa Simona Bui dell’Oncologia Medica di Parma, in collaborazione con lo chef Marcello Zaccaria di Academia Barilla e gli esperti Riccardo Caccialanza e Paolo Pedrazzoli, Paolo Pedrazzoli e Riccardo Caccialanza, rispettivamente direttore del Dipartimento oncologico e direttore SC Dietetica e Nutrizione Clinica del Policlinico San Matteo di Pavia, figure di riferimento nel campo della nutrizione clinica e oncologica. I 22 piatti rispondono ai bisogni specifici dei pazienti oncologici. Per questo, le ricette sono divise in quattro capitoli che corrispondono ai principali effetti collaterali delle cure: anoressia, nausea e vomito, mucosite e alterazione del gusto. Alcuni piatti, come i fusilli su caponata di melanzane e zucchine con pomodoro, sono stati pensati per stimolare l’appetito e apportare fibre benefiche per la digestione. Il gazpacho di pomodoro e mango, grazie al suo gusto fresco e leggero, è ideale per chi soffre di alterazioni del gusto durante le terapie. Per contrastare la nausea invece, vengono proposti piatti dal sapore delicato e dalle consistenze morbide mentre per la mucosite, che può rendere particolarmente difficile il mangiare, sono presentate ricette nutrienti e di facile assunzione.

“Abbiamo lavorato per creare ricette buone e facilmente adattabili alle esigenze dei pazienti, mantenendo qualità e gusto – ha dichiarato Zaccaria – Lavorare sul libro è stato un viaggio che ha unito la passione per la cucina alla responsabilità di offrire un supporto concreto a chi affronta un percorso di cura oncologica. Sin dalla sua fondazione nel 2004, Academia Barilla ha perseguito l’obiettivo di preservare e diffondere la cultura gastronomica italiana, unendo tradizione e innovazione. Il progetto si inserisce perfettamente in questa missione e rappresenta un esempio concreto di come la collaborazione tra il mondo della cucina e quello della medicina possa portare a risultati tangibili per la salute e la qualità della vita. La speranza di Academia Barilla è che questo volume possa diventare una risorsa utile per chiunque desideri avvicinarsi a un’alimentazione consapevole, dimostrando che il cibo può essere un vero alleato nel percorso di cura e di benessere”. Il libro è distribuito gratuitamente presso l’Oncologia del Policlinico San Matteo e l’Oncologia Medica di Parma e può essere consultato online

Il 13 Marzo si festeggiano i 30 anni di yoga della risataRoma, 25 feb. (askanews) – Ridere insieme, nonostante tutto, diffondendo energia positiva e benessere in ogni angolo d’Italia e del web, generando così un’onda di felicità collettiva. Dopo la presenza sul palco di Sanremo per il Sociale, è questa l’iniziativa che l’Istituto Italiano di Yoga della Risata, fondato dai Master Trainer Lara Lucaccioni e Matteo Ficara, lancia in occasione dei 30 anni della pratica, il 13 marzo 2025. L’invito è aperto a tutti: condividere sui social network brevi video (max 30 secondi) o foto di risate contagiose, accanto al luogo simbolo della propria città, con gli hashtag #italiacheride #30annidirisate, #dallarisataallafelicità.

La giornata, informa una nota, vedrà due momenti particolarmente significativi con due sessioni di risate online aperte a tutti: una con il fondatore della pratica, il medico indiano Madan Kataria alle ore 13.30, e un’altra alle ore 21.00. Le celebrazioni proseguiranno fino al 20 marzo, Giornata internazionale della Felicità, a sottolineare come la risata sia una delle pratiche quotidiane per allenare la felicità, quando intesa non come piacere momentaneo bensì, in senso eudamonico, come competenza. Inoltre, altri eventi seguiranno nel corso dell’anno: il 4 maggio, Giornata Mondiale della Risata, ci saranno attività diffuse nelle varie regioni, connesse tra loro attraverso una straordinaria diretta online di 30 ore di risate continuative. Dal 23 al 26 ottobre, tornerà a Peschiera del Garda (VR) il V Congresso italiano, che l’Istituto italiano di Yoga della Risata è già impegnato a organizzare.

Tutto ebbe inizio all’alba del 13 marzo del 1995, quando Madan Kataria, impegnato nella stesura di un articolo sui benefici della risata, decise di sperimentare sul campo. Scese in un parco pubblico di Mumbai e, insieme a sua moglie Madhuri e ad altre tre persone, diede vita a quello che sarebbe diventato il primo Club della Risata. Da quel semplice gesto, seguendo l’intuizione unica che il nostro corpo non distingue una risata spontanea da una autoindotta, nacque un movimento globale che oggi conta più di 3 milioni di praticanti in oltre 115 Paesi, con migliaia di Club della Risata gratuiti, che ne sono il cuore. L’Italia partecipa attivamente a questo movimento con oltre 500 club (elenco geolocalizzato), mentre cresce ogni giorno l’applicazione della pratica in contesti sociali e terapeutici: azienda, scuola, ospedale, cure palliative, anziani, carcere, disabilità. Sono oltre 700 le ricerche scientifiche che ne dimostrano i benefici. Ciascuno di noi può decidere di ridere senza l’ausilio della comicità, portando il corpo a farlo per scelta, emettendo il suono della risata e sostenendolo attraverso la respirazione diaframmatica per almeno dieci minuti. Dopo qualche risata autoindotta, essa finisce per diventare autentica e contagiosa. Da una parte si genera il cosiddetto joy cocktail, una produzione biochimica dall’effetto antidepressivo e ansiolitico, fatta di endorfine, serotonina e ossitocina, e si abbassa l’ormone dello stress, il cortisolo. Dall’altra, attraverso le respirazioni diaframmatiche, si attiva il sistema nervoso parasimpatico, quello calmante. Infine, aumenta l’ossigenazione di corpo e cervello. Si riduce il rischio di malattie al cuore, migliorano la digestione e il transito intestinale, viene favorito il sonno.

Nato nell’ottobre 2024, su richiesta, e con il pieno sostegno dei fondatori del movimento, il dott. Madan Kataria e sua moglie Madhuri, l’istituto persegue una duplice missione: diffondere la pratica dello Yoga della Risata secondo standard scientifici e professionali, valorizzandone le applicazioni sociali e terapeutiche, e fornire ai trainer gli strumenti necessari per diffondere la risata in maniera professionale. La guida dell’Istituto è affidata a Lara Lucaccioni, tra le Master Trainer più attive a livello mondiale, e Matteo Ficara, filosofo, futurista e Master Trainer. I due, fondatori di Happiness for Future – evolutionary company, sono affiancati da un board qualificato di teacher e leader che compongono il Comitato Tecnico Scientifico (CTS) e il Comitato Etico. “Non serve un motivo per essere felici – spiegano Lucaccioni e Ficara -. Se portiamo il nostro corpo a ridere, in maniera intenzionale, la nostra mente lo seguirà, secondo la teoria del binomio corpo-mente, attivando la chimica della felicità anche nei momenti più difficili. È questa l’intuizione alla base della nascita dello Yoga della Risata. In un’epoca di stress e ansia diffusi, questa pratica si rivela preziosa per la salute mentale. Con l’Istituto vogliamo offrire strumenti e competenze per portare questi benefici nella vita propria e altrui. Per questo invitiamo tutti a celebrare con noi i 30 anni di questa pratica semplice eppure trasformativa”.

Al Campus Bio-Medico inaugurata la “Barca di carta” di SigalotRoma, 23 feb. (askanews) – La “barca di carta” in acciaio realizzata da Daniele Sigalot, artista italiano di fama internazionale, naviga nei giardini della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, grazie alla donazione voluta dai genitori di Bernardo Marziani. Il ventenne si è spento il 13 giugno dello scorso anno presso il policlinico di Trigoria, dove era in cura dal 2022 per un sarcoma di Ewing alla gamba sinistra.

L’opera d’arte – ribattezzata “L’Astrobarca di Berni” e inaugurata questa mattina alla presenza della famiglia e degli amici del giovane, del team di sanitari che lo ha seguito durante tutto il corso della malattia e dei vertici dell’ospedale – simboleggia l’amore per il viaggio e la volontà di esplorare i confini della fantasia, le stesse passioni che animavano Bernardo, figlio della giornalista e scrittrice Elena Martelli e del critico d’arte e giornalista Gianluca Marziani. Ma la scultura rappresenta anche, emblematicamente, il percorso di accompagnamento che i sanitari compiono al fianco dei malati, la passione, la vicinanza, la dedizione, pienamente in linea con la mission, sintetizzata nella formula “la Scienza per l’Uomo”, che caratterizza il Policlinico Campus Bio-Medico fin dalle sue origini, come ha ricordato il presidente della Fondazione Carlo Tosti: “Il nostro obiettivo non è mai stato solamente curare, ma prendersi cura, accompagnare e supportare i pazienti durante tutto il loro percorso clinico. Ogni giorno perseguiamo la finalità di garantire i più elevati livelli di cura e assistenza, in risposta al bisogno di salute della persona, attraverso un modello organizzativo sostenibile e attento a ogni singola persona”. Bernardo viveva tra Roma e Amsterdam dove studiava. Sui suoi canali social (Instagram e TikTok) ha parlato apertamente del proprio tumore, dei sintomi e della terapia, rispondendo alle domande sulle sue giornate e sui trattamenti ricevuti, come quando raccontò del casco refrigerante utilizzato durante le chemio a infusione per limitare la caduta dei capelli, “poco conosciuto in Italia, il mio ospedale a Roma, infatti, è uno dei pochi a usarlo”.

Per ricordare il figlio, che con la propria testimonianza diretta e spontanea “ha tracciato ogni giorno linee d’amore che hanno connesso, rigenerato, dato un senso”, i genitori di Bernardo, insieme alla WEM Gallery di Marco Bracaglia, hanno deciso di donare al Policlinico Campus Bio-Medico l’opera d’arte firmata da Sigalot. Alta 160 centimetri, lunga 300 e larga 150, con un peso complessivo di 200 kilogrammi, l’opera fa parte della serie Origami. A partire dal confronto con un semplice foglio di carta, l’artista ne libera le infinite possibilità e le rende scultura. Tra illusione e fantasia, gli origami di Sigalot, all’apparenza fragili e cartacei, sono realizzati in metallo e assumono forme diverse che richiamano il mondo della fantasia più genuina dell’infanzia. “Ci auguriamo che questa scultura possa offrire ai pazienti e alle loro famiglie un istante magico, la possibilità di un viaggio da fermi, l’idea luminosa che l’amore e la bellezza siano parte fondamentale della cura”, hanno scritto la mamma e il papà di Bernardo nella targa posta al fianco dell’opera, installata nell’area verde di fronte all’ingresso nella hall del Policlinico. “Basiamo da sempre la nostra attività sulla centralità della persona e sull’umanizzazione delle cure e del rapporto con i pazienti”, ha commentato l’amministratore delegato e direttore generale del Policlinico Campus Bio-Medico Paolo Sormani, che poi ha aggiunto: “Quest’opera d’arte costituisce un ulteriore tassello del nostro impegno per una sanità sempre più umana e attenta ai bisogni dei pazienti. Un’iniziativa concreta che mira a coltivare il rapporto tra l’ospedale, le persone e il territorio, nel ricordo di Bernardo”.

Il sarcoma di Ewing è un tumore raro delle ossa e delle parti molli, ad alto grado di malignità. Tipicamente insorge negli adolescenti (l’85% dei casi si verifica intorno ai 15 anni), colpendo in particolare il femore e la tibia. Ogni anno in Europa vengono diagnosticati 600 nuovi casi, di cui circa 60 in Italia. In occasione dell’inaugurazione dell’opera d’arte, la Fondazione ha inoltre attivato, in accordo con i genitori del giovane, un fondo intitolato al ragazzo che mira a finanziare la ricerca sui sarcomi in grado di generare un impatto anche sull’assistenza dei pazienti a medio-lungo termine. “I sarcomi sono un gruppo di malattie estremamente eterogeneo, ne esiste oltre un centinaio di sottotipi istologici”, ha spiegato il professor Bruno Vincenzi, responsabile del Day Hospital oncologico del Policlinico, che ha seguito Bernardo durante tutto il decorso della malattia. “Ciò rende necessario personalizzare non solo il percorso di cura, ma anche il follow-up. In questo percorso è fondamentare il lavoro di un’equipe multidisciplinare esperta, come avviene al Campus Bio-Medico”.

Morto il prof. Scambia, Gemelli: “Un medico visionario”Roma, 20 feb. (askanews) – Dopo una breve malattia è morto oggi all’età di 65 anni, presso il Policlinico Gemelli, il professor Giovanni Scambia, Ordinario di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS nonché direttore della UOC di Ginecologia Oncologica del Gemelli.

“Grande medico, grande ricercatore, grande maestro. Un medico visionario – ricorda il Gemelli – e al contempo concreto, amato da tutte le sue pazienti malate di tumore cui ha sempre offerto il meglio delle terapie disponibili e una grande umanità. Ha formato generazioni di ginecologhe e ginecologi che hanno raggiunto importanti posizioni nella disciplina e ha creato uno dei centri di assoluta eccellenza nella ginecologia, portandolo al quarto posto al mondo nel ranking 2025 dei World’s Best Specialized Hospital. Innovatore nella ricerca, autore di oltre 1100 pubblicazioni, instancabile e brillante chirurgo”. Nato a Catanzaro il 24 dicembre del 1959. Il professor Scambia ha legato tutta la sua vita alla Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica e del Policlinico Universitario Agostino Gemelli. Laureato nel 1983 in Medicina e Chirurgia all’Università Cattolica con il massimo dei voti e lode, nel 1987 si è specializzato in Ginecologia ed Ostetricia nello stesso Ateneo.

“Quando ho iniziato il mio percorso per diventare ginecologo oncologo non avrei mai pensato di poter dire a una donna in età fertile con un tumore che dopo la guarigione avrebbe potuto avere un bambino, o che l’intelligenza artificiale potesse essere di aiuto a fornire modelli predittivi di risposte alle cure. Eppure, oggi è così!”: con queste parole il professor Giovanni Scambia, pochi mesi fa, ha riassunto la sua vita di medico nel docufilm “Le radici del domani”, racconto dei 60 anni di storia della Ginecologia e Ostetricia dell’Università Cattolica a Roma nonché l’evoluzione della sua disciplina, dedicato in particolare al suo maestro professor Salvatore Mancuso. Prestigiosi i riconoscimenti ottenuti da Giovanni Scambia nella sua carriera di accademico e medico. Il 2 giugno 2017 è stato nominato Cavaliere della Repubblica Italiana. Dal 2019 Presidente E.S.G.E.(European Society for Gynaecological Endoscopy) e Vice Presidente I Sezione Consiglio Superiore di Sanità e Componente del Consiglio Superiore di Sanità, l’organo di consulenza tecnico scientifica del Ministro della salute. Nello stesso anno è nominato nel nuovo Consiglio Superiore di Sanità.

Nel 2021 è eletto presidente dei Ginecologi Universitari, nel 2022 membro della Commissione Women’s Cancer della FIGO. È stato membro del Comitato Direttivo Centro CROME (Regenerative Medicine Research Center) e già Presidente S.I.G.O. Società italiana di Ginecologia e Ostetricia, membro del comitato scientifico Centro di ricerca Health human care and social intercultural assessments (HERA) Università Cattolica. Inoltre, nello stesso periodo, ha fondato la “Catholic Laparoscopy Advances Surgery School”, la quale ha organizzato oltre 20 corsi di aggiornamento in chirurgia laparoscopia, colposcopia ed isteroscopia. È stato, inoltre, membro permanente di numerose società scientifiche internazionali e nazionali come: Società Italiana di Ginecologia Oncologica, International Gynecological Cancer Society, E.O.R.T.C. Gynecologic Cancer Coop. Group, European Society of Gynecologic Oncology, Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Associazione Ginecologi Universitari Italiani (AGUI), Società di Endoscopia Ginecologica (SEGI), Multicentre Italian Trials Ovarian Cancer (MITO), Società Italiana di Riabilitazione Oncologica (SIRIO). L’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli “si stringono alla famiglia nella triste consapevolezza di aver perso un grande medico, un bravissimo docente, uno scienziato di classe mondiale, un amico attento con cui confrontarsi ogni giorno”.