Anaao: scorta per gli operatori sanitari contro le aggressioni in corsiaRoma, 22 feb. (askanews) – “E’ di ieri l’ultimo episodio di violenza ai danni di un collega medico. Ormai è uno stillicidio che nessuno riesce a fermare. Allora dateci almeno la scorta per poter lavorare fino a militarizzare gli ospedali se fosse necessario!”. È questa la provocazione lanciata dal Segretario Nazionale Anaao Assomed Pierino Di Silverio di fronte al lungo elenco di aggressioni. “Sono quotidiani ormai i raid ai danni dei colleghi e soprattutto delle colleghe le più bersagliate dalle aggressioni in corsia”, commenta Di Silverio, “ma di contro, permangono tutte le condizioni che le determinano, nell’indifferenza delle istituzioni. Non possiamo esercitare una professione così delicata e impegnativa in un clima di paura costante anche solo di entrare in ospedale”.

“Siamo convinti – prosegue – che l’educazione, per quanto fondamentale per quel radicale cambiamento culturale che serve a fermare episodi di violenza contro chi ogni giorno lavora per garantire standard di salute elevati, non basta, perché viviamo in uno stato di emergenza continuo, lasciati soli a contrastare i sempre più frequenti accessi di ira da parte dei pazienti o peggio dei loro parenti. E la paura di ritorsioni impedisce alla maggior parte dei colleghi di denunciare le aggressioni subite. La grave carenza di personale e la pessima organizzazione del lavoro caratterizzata dal crescente peggioramento delle condizioni in cui viene svolto, la crescente difficoltà con cui i cittadini accedono alle prestazioni sanitarie erogate dal SSN, ci impediscono di esercitare al meglio la nostra professione, che è fatta anche di tempo per il paziente, di disponibilità all’ascolto, di attenzione al dolore, di empatia con chi a noi si rivolge in momenti di sofferenza. Condizioni che diventano sempre più difficili. E allora la soluzione più immediata è fuggire dal servizio sanitario pubblico, soluzione a cui ricorrono almeno 7 colleghi ogni giorno”. “I tempi delle riforme e degli interventi strutturali, pur indispensabili, sono lunghi e nell’immediato bisogna dare risposte certe a migliaia di colleghi per garantire sicurezza e serenità. E questo è compito delle istituzioni. Chiediamo interventi sostanziali e coraggiosi, chiediamo la riorganizzazione delle cure sul territorio per contenere gli accessi ai Pronto Soccorso, l’aumento di posti letto e di personale altrimenti saremo costretti ad abbandonare gli ospedali”, conclude.

Malattie rare, ISS e UNIAMO celebrano il “Rare Disease Day”Roma, 21 feb. (askanews) – Dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro Nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale esteso, senza dimenticare il contributo che le ‘health umanities’, che uniscono la scienza medica alle arti e alle scienze umanistiche per creare una visione più completa della salute, possono dare alle persone che vivono con la malattia. Sono solo alcuni dei temi trattati oggi durante il convegno “Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO per la Giornata per le Malattie Rare” organizzato dall’Iss e dalla Federazione delle associazioni di pazienti in vista della giornata mondiale che si celebra il 29 febbraio. Durante l’evento sono stati annunciati anche i vincitori del concorso ‘Rare Reels, organizzato da ISS, UNIAMO, Agenzia Italiana Gioventù e All Digital per sensibilizzare i più giovani sul tema. Ecco alcuni dei temi presentati

Intelligenza artificiale, health humanities e salute. A questo tema è stata dedicata la prima sessione del convegno. L’intelligenza artificiale, hanno spiegato i relatori, sta aprendo nuove frontiere nella diagnosi e nella personalizzazione dei trattamenti, rendendo la medicina più precisa e accessibile. Dalla relazione tra HH e IA prende forma uno scenario in cui i dati medici possono essere non solo analizzati scientificamente, ma anche interpretati attraverso la lente delle storie e delle esperienze umane, portando a trattamenti più personalizzati nel rispetto dell’individualità di ciascun paziente. Il contest ‘Rare Reels’. A conclusione della sessione della mattina c’è stata la cerimonia di premiazione del contest “RARE REELS: PEGASO GOES DIGITAL” , organizzato da ISS, UNIAMO, Agenzia Italiana Gioventù e All Digital che quest’anno ha visto protagonisti i giovani, a cui è stato chiesto di produrre dei Reels per Instagram dedicati al mondo delle malattie rare. “La collaborazione con l’ISS di quest’anno – ha commentato Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – si lega all’obiettivo di tutta la campagna, quello di sensibilizzare soprattutto i giovani. Dopo FantaSanremo, il Reels Contest è una naturale prosecuzione. Abbiamo inoltre coinvolto i giovani anche per la giuria e pensato un premio che potesse essere un regalo gradito a quella fascia di età. Siamo lieti di aver trovato in tutto l’Istituto interlocutori attenti e collaborativi, con rapporti rafforzati dal protocollo di intesa che lega i nostri due Enti”.

Ecco i vincitori: Premio “1 giorno da ricercatore all’Istituto Superiore di Sanità” Clara Bonaiti, 24 anni (Lecco) Premio “1 giorno da ricercatore all’Istituto Superiore di Sanità – menzione speciale social” Lucia Gifuni, 27 anni (Napoli) Premio “Una esperienza culturale” Fabiola Forgione, 32 anni (Locri, RC) Premio “Quattro giorni al Social Hackathon Umbria 2024 (SHU2024) Eleonora Desogus, 28 anni (Roma) Premio “Quattro giorni al Social Hackathon Umbria 2024 (SHU2024) – menzione speciale animazione digitale” Elia Cappellini, 14 anni (Roma) Premio SPECIALE AIG Sarah Di Cara, 22 anni (Palermo) Menzione speciale GIOVANISSIMI (ex aequo) Istituto comprensivo “A. R. Chiarelli” plesso “G. Battaglini” di Martina Franca (TA) e Istituto Comprensivo “Don Diana” Casal Di Principe (CE).

La seconda sessione, aperta dai saluti del Senatore Orfeo Mazzella e dell’Onorevole Maria Elena Boschi dell’Intergruppo parlamentare malattie rare e oncoematologiche e moderata dal Direttore del CNMR Marco Silano e dalla Presidente UNIAMO Scopinaro, ha illustrato le numerose attività che da anni l’Iss, in collaborazione con le associazioni dei pazienti, porta avanti con impegno a sostegno delle malattie rare. I dati del registro delle Malattie Rare. Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) è stato istituito all’Istituto Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del Decreto Ministeriale (DM) 279/2001. Nel 2022 sono arrivate al Registro 35580 segnalazioni di nuove diagnosi (dato ancora in consolidamento)

I numeri del Telefono Verde Malattie Rare. Nel biennio 2022-2023, il TVMR ha ricevuto 5411 chiamate (effettuate da 5245 utenti), per un totale di 9245 diversi quesiti. Nel 69,7% dei casi, sono state le donne a rivolgersi al servizio, nel 30,3% gli uomini. La distribuzione per classi di età evidenzia che il servizio è contattato più di frequente da persone di età compresa fra 41 e 60 anni. Rispetto alla tipologia dell’utenza, il 52,7 % è rappresentato dagli stessi pazienti, e il 31,2% da familiari, soprattutto della famiglia nucleare (padre, madre, coniuge o figli) 27,2%. Le attività di UNIAMO. Come di consueto dal 2008, UNIAMO ha organizzato per tutto il mese di febbraio eventi e iniziative con l’obiettivo di sensibilizzare Istituzioni e cittadinanza sul lungo e faticoso percorso che affrontano i malati rari e le loro famiglie. In questa edizione del Rare Disease Day, la diciassettesima, ha scelto in particolare di approfondire la seconda tappa del “viaggio”, la presa in carico che, secondo la Federazione, deve diventare realmente olistica, che metta cioè al centro la persona nella sua unicità e interezza considerando tutte le esigenze sanitarie e sociali. Il messaggio principale della campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze, infatti, è che la persona non è la sua malattia.

Estratto da scarti di melagrana efficace per trattare ipertensioneRoma, 21 feb. (askanews) – Un estratto di bucce e semi di melagrana completamente solubile in acqua, ottenuto mediante una tecnica innovativa, verde, efficiente e scalabile fino a capacità produttive industriali, si rivela efficace nel trattamento dell’ipertensione, sia acuta che cronica. Lo dimostra una ricerca in vivo condotta su un modello murino, pubblicata sulla rivista Nutrients e realizzata da un gruppo di ricerca dell’Istituto per la bioeconomia del Consiglio nazionale delle ricerche di Firenze (Cnr-Ibe) e dell’Università di Pisa.

L’estrazione del succo di melagrana genera sottoprodotti non edibili, bucce e semi, pari al 60% del peso del frutto, che sono disponibili in grandi quantità e conosciuti da tempo per le loro proprietà salutari, in gran parte dovute ai cosiddetti ellagitannini, in particolare punicalagina e acido ellagico. “Finora, il recupero e la valorizzazione di questi sottoprodotti sono stati ostacolati dalla mancanza di una tecnica di estrazione adeguata, in grado di restituire un prodotto completamente solubile in acqua e più sicuro per l’organismo. Infatti, la qualità e le proprietà degli estratti di prodotti naturali, tra cui i sottoprodotti della melagrana, dipendono anche dalla tecnica estrattiva. L’applicazione della cavitazione idrodinamica, già verificata con successo su sottoprodotti degli agrumi e delle filiere forestali, ha consentito di estrarre una grande quantità di bucce e semi di melagrana in sola acqua, a bassa temperatura e in pochi minuti, con un consumo energetico molto limitato, restituendo un prodotto completamente solubile”, sottolinea Francesco Meneguzzo, ricercatore del Cnr-Ibe.

Lo studio – spiega il Cnr – ha previsto la somministrazione dell’estratto di melagrana per via orale a ratti spontaneamente ipertesi. “Dopo la somministrazione orale, i risultati hanno dimostrato una buona bioaccessibilità intestinale e la capacità di contrastare efficacemente l’incremento della pressione in un modello sperimentale di ipertensione, migliorando la disfunzione e riducendo lo spessore dell’endotelio, che è il tessuto che riveste l’interno dei vasi sanguigni. In aggiunta a questo, la somministrazione dell’estratto di melagrana ha dimostrato importanti effetti a livello cardiaco, perché ha consentito di abbassare i livelli di citochine, le molecole responsabili dei processi infiammatori e fibrotici a livello cellulare. Questi riscontri suggeriscono la possibilità di sviluppare meccanismi diversi e a più ampio spettro, rispetto alla protezione cardiovascolare”, afferma Lara Testai dell’Università di Pisa. Questo tipo di ricerca scientifica dimostra come gli scarti della lavorazione di prodotti vegetali come la melagrana siano ricchi di sostanze preziose per la salute, rappresentando anche un valore aggiunto in un’ottica di sostenibilità. Gli esiti dello studio, infatti, oltre a suggerire i potenziali benefici per la salute umana, potranno contribuire ad aumentare il valore della filiera della melagrana e ad abbattere l’impatto ambientale connesso ai relativi sottoprodotti.

Aris: allarme liste attesa, con nuove tariffe raddoppierannoRoma, 20 feb. (askanews) – “L’entrata in vigore del nuovo Nomenclatore tariffario per le prestazioni ambulatoriali specialistiche e protesiche, sarà un disastro per i pazienti: le liste di attesa si raddoppieranno”. L’allarme arriva dal Presidente delle strutture gestite da enti ecclesiastici riunite nell’ARIS-Associazione religiosa istituti socio-sanitari, padre Virginio Bebber, in rappresentanza della gran parte degli Istituti socio-sanitari no profit di area cattolica, riconosciuti parte integrante del SSN sin dalla prima legge istitutiva dello stesso. Strutture che operano al fianco del servizio pubblico in virtù di convenzioni con le regioni, alle stesse condizioni del pubblico secondo tariffe stabilite che , sottolineano all’Aris, “sono ferme da venti anni, nonostante il continuo aumento dei prezzi di mercato”. Dunque, secondo l’Associazione “una nuova bufera sta per abbattersi sulle già traballanti spalle della sanità del nostro Paese. E ancora una volta a farne le spese saranno quanti hanno bisogno di assistenza sanitaria”.

“Le tariffe – spiega Bebber – ovvero quanto viene riconosciuto alle strutture che erogano gli esami, sono assolutamente inadeguate, irrealistiche e porteranno in futuro enormi problemi. Un esempio per capire meglio: le visite specialistiche (cardiologiche, ortopediche, neurologiche, ecc.) hanno una tariffa di 22 euro, cifra che è insufficiente a coprire i costi del medico specialista, del personale infermieristico, del servizio di prenotazione, delle utenze e delle pulizie. Ogni visita genera una perdita almeno di 25 euro. Sono molte le prestazioni che hanno tariffe che non coprono neanche i costi diretti di produzione, anzi, rispetto al tariffario precedente, si ha una riduzione complessiva del 30% (facendo il calcolo su tutte le prestazioni). In sintesi: è un sistema non sostenibile”. Per l’Aris le cifre parlano chiaro: “Eseguire, per esempio, una Colonscopia prevede circa 30 minuti di tempo, l’impiego di un medico e due infermieri, l’uso di tecnologie e altri materiali necessari; un lavoro amministrativo. La nuova tariffa prevede 95,90 euro per questa prestazione. Analizzando i costi che deve sostenere la struttura bisogna fare questi conti: 1 medico costa 39 euro; 2 infermieri 35 euro; ricondizionamento apparecchiatura post erogazione 20 euro; gestione certificazione 4 euro; risveglio 2 euro per un totale di 125 euro, ai quali vanno aggiunti: 18 euro per la manutenzione degli strumenti tecnologici, 21 euro per l’ammortamento e 17 per costi amministrativi. Ciò significa che, applicando il nuovo tariffario, la struttura dovrebbe erogare la prestazione richiesta con una perdita di circa 85 euro. Due ore di ambulatorio coprirebbero 4 Colonscopie che per la struttura significherebbero 340 euro di perdita. Se si considera, poi, un intervento leggermente più complesso come l’asportazione di polipi dall’intestino crasso con endoscopia, secondo il nuovo nomenclatore a tariffa 117,05, e si analizzano con gli stessi criteri costi effettivi sopportati dalla struttura, che ammontano a 270 euro, si capisce bene che l’intervento richiesto comporta per la struttura una perdita di circa 153 euro. Così per un Biopsia microistologica mammaria con aspirazione automatica sotto guida stereotassica la Vecchia Tariffa prevedeva 774 euro; la Nuova Tariffa ne prevede 429, dunque la differenza costi ricavi è – 345 euro. Per attività radiologica ambulatoriale una Casa di Cura ha erogato nel 2023, 37.346 prestazioni radiologiche con la vecchia tariffa; le stesse calcolate con la nuova tariffa segnalano una perdita di 67.381 euro”. Le aziende sanitarie convenzionate e non profit ricordano di “non poter contare su un ripianamento dei buchi di gestione a carico delle regioni” e dunque si trovano nella situazione di “dover ridurre le prestazioni per non incrementare le perdite, andando quindi a diminuire i servizi per coloro che hanno bisogno e aumentando le liste di attesa a dismisura”. “È necessario – concludono – che il nuovo tariffario tenga in considerazione questa realtà, e i costi effettivamente sostenuti e che il rimborso sia equo. Per questo chiediamo al governo di: ridefinire le prestazioni in base ai costi reali attuali; ascoltare chi quotidianamente opera con esperienza e professionalità; rinviare l’entrata in vigore del nuovo nomenclatore”.

Maculopatie, Cittadinanzattiva: subito nei Lea. Una Road Map in 16 puntiRoma, 20 feb. (askanews) – In Italia cecità ed ipovisione affliggono attualmente circa 1.600.000 persone (96 milioni nel mondo, secondo OMS), con un incremento considerevole di incidenza dopo i 50 anni. In particolare le varie forme di degenerazione maculare stanno aumentando sensibilmente a causa dell’invecchiamento della popolazione: secondo recenti stime, in Italia, la forma senile colpisce da un minimo di 130 mila persone ad un massimo di circa 480mila; per quanto riguarda la forma correlata al diabete, circa il 6,8% dei pazienti diabetici, ossia 200mila persone, sviluppa edema maculare diabetico. Ad essere colpiti da maculopatie sono ogni anno circa 63mila persone. Rilevante l’impatto economico della malattia sul Servizio sanitario nazionale: il costo stimato è di 60mila euro per paziente; il maggior dispendio di risorse è associato ai costi sociali, pari al 67,83% della spesa. Il trattamento farmacologico incide per il 16,58% sul totale. Fra i principali problemi riscontrati da chi soffre di questa patologia, come mostrano le segnalazioni giunte ai servizi di tutela di Cittadinanzattiva, le lunghe liste di attesa per l’accesso alle cure, a cominciare da una semplice visita oculistica per la quale nel pubblico si attendono in media 270 giorni; i ritardi nella diagnosi e nel successivo avvio del trattamento farmacologico; la difficoltà di aderire a terapie caratterizzate da frequenti somministrazioni e la mancata personalizzazione delle cure con evidenti ricadute negative per i pazienti ma anche per le strutture sanitarie.

In attesa di Linea Guida di carattere nazionale che garantiscano una maggiore omogeneità di accesso alle prestazioni e alle cure sui territori, la personalizzazione delle cure anche con l’uso di tecnologie innovative (HTA) e l’incremento dei programmi di prevenzione, informazione e screening, Cittadinanzattiva ha presentato oggi una Road Map per la presa in carico della persona affetta da maculopatia. La Road Map definisce 16 punti – divisi per le tre aree fondamentali riferite alla diagnosi, all’appropriatezza ed aderenza terapeutica e all’organizzazione sanitaria territoriale: 1. Garantire una diagnosi precoce e una rapida presa in carico della persona affetta da maculopatia su tutto il territorio nazionale. 2. Prevedere percorsi di screening strutturati e condivisi sui territori. 3. Programmare campagne di comunicazione e informazione indirizzate ai cittadini. 4. Prevedere sistemi di raccordo a 360° della persona, a partire dal medico di base fino ad arrivare all’oftalmologo e al diabetologo. 5. Puntare sulla telemedicina e sulla HTA a supporto del percorso di cura della persona affetta da maculopatia. Appropriatezza e aderenza terapeutica: 6. Favorire la libertà prescrittiva del clinico in termini di terapia adeguata ai bisogni di salute della persona. 7. Favorire trattamenti personalizzati, affinché vi sia aderenza terapeutica e dunque efficacia delle cure. 8. Avviare un’analisi socioeconomica del percorso di cura del paziente con maculopatia. 9. Utilizzare la medicina narrativa per porre in rilievo l’aspetto psicologico e la qualità di vita del paziente. 10.Avviare programmi di informazione-formazione dei pazienti e dei caregiver finalizzati a fornire tutti gli elementi fondamentali per un’aderenza terapeutica ottimale. 11.Prevedere strutture adeguate sul territorio oltre gli ospedali e riorganizzare e ottimizzare le strutture già esistenti. 12.Distribuire il macchinario OCT (Tomografia ottica a radiazione coerente) in modo uniforme ed omogeneo in tutti gli ambulatori pubblici del territorio. 13.Prevedere l’inserimento di Lea regionali per le maculopatie. 14.Migliorare e ottimizzare il coordinamento tra le strutture e i professionisti sul territorio. 15.Implementare l’uso della Telemedicina anche per ridurre le liste d’attesa. 16.Prevedere PDTA regionali sulle maculopatie. “Fino a qualche anno fa si parlava molto poco di maculopatie mentre oggi, anche grazie al lavoro comune che le organizzazioni civiche e le istituzioni, a partire dall’Intergruppo parlamentare, stanno portando avanti – esse sono sicuramente più conosciute; tuttavia il percorso di cura per chi ne soffre resta un percorso ad ostacoli ed è caratterizzato da grandi difformità territoriali. Bisogna quindi proseguire in questo impegno condiviso: abbiamo un disegno di legge (n.483 “Tutela persone affette da patologie oculari cronico-degenerative), già in fase avanzata nel suo iter parlamentare, che riprende alcuni punti fondamentali della nostra Road Map. Ad esempio la necessità di stabilire condizioni standard minime di diagnosi e cura su tutto il territorio, di mettere in relazione i vari specialisti, di utilizzare sempre più e al meglio le nuove tecnologie e la telemedicina”, dichiara Anna Lisa Mandorino, segretaria generale di Cittadinanzattiva. “Per tutto questo è fondamentale il riconoscimento delle maculopatie come patologie croniche e il consequenziale inserimento nel Piano nazionale sulla cronicità; questo permetterebbe ai pazienti e ai loro caregiver di veder riconosciuti tutta una serie di diritti che ad oggi non sono esigibili”.

Allarme smog, l’esperto: un esame per valutare impatto su polmoniRoma, 19 feb. (askanews) – Molte delle città italiane sono assediate dallo smog in queste settimane. Un problema che attanaglia Milano, Roma e che non accenna a diminuire, tanto da imporre la necessità per gli amministratori locali di provvedimenti per tamponare l’emergenza. Il livello di Pm10 nell’aria ha sforato per diversi giorni il livello di guardia costringendo a correre ai ripari.

Ma quali sono i rischi per la nostra salute? “Per le persone, in particolare per chi vive nei grandi centri urbani, l’inquinamento atmosferico è purtroppo una costante – dice Massimiliano Napolitano, Broncopneumologo dell’INI Grottaferrata – . È ormai noto ai più quali siano i rischi di una esposizione prolungata ma è sempre opportuno ricordarlo: asma, infezioni respiratorie, bronchiti acute sempre più frequenti che possono, nel tempo, diventare croniche, bronchioliti, patologie tumorali del polmone. I picchi di Pm10 sono un rischio importante per la salute perché rappresentano la “Frazione toracica”, ovvero la frazione di particelle in grado di attraversare il naso e le prime vie aeree, depositandosi in trachea e grossi bronchi. La Spirometria rappresenta un esame molto utile, e soprattutto di facile esecuzione, per una valutazione preventiva sullo stato del nostro apparato respiratorio”. Un esame diagnostico può valutare danni prima di avere sintomi: la spirometria ed in particolare l’oscillometria a impulsi

L’oscillometria a impulsi (IOS) è l’esame che scopre un danno prima ancora che dia i sintomi. È consigliato anche a chi è convinto di soffrire di ‘tosse nervosa’, che in realtà è spesso dovuta a infiammazione da inquinamento. «È un esame facile da eseguire e non invasivo, adatto anche a bambini ed anziani, e permette di scoprire un danno delle piccole vie aeree respiratorie prima ancora che la normale spirometria ne rilevi la presenza”, conferma Napolitano, che spiega: “è un esame che si esegue in ambulatorio e non richiede una particolare collaborazione da parte del paziente che deve semplicemente respirare attraverso un boccaglio tenendo le mani sulle guance in modo che queste non si gonfino. Una cosa così facile che anche i bambini piccoli e gli anziani possono fare. Un gesto semplice, respirare in un tubo, ma molto rivelatore. Infatti, grazie ad un algoritmo, possiamo valutare qual è la resistenza dell’aria quando passa per le vie respiratorie. In pratica ci dice se ci sono delle ostruzioni e, cosa ancora più importante, se la funzione respiratoria delle vie aeree più periferiche, e cioè dei bronchi di diametro più piccolo, i primi ad essere interessati e soprattutto i più difficili da raggiungere, sono oggetto di ostruzione e quindi infiammazione. Individuare precocemente la presenza di questo problema può davvero fare la differenza sia per conoscere in maniera estremamente precoce il danno funzionale delle vie aeree più periferiche ed evitare che le malattie diventino croniche, sia per monitorare l’efficacia reale delle terapie e quindi adattarle al meglio alla risposta del paziente. Questo esame è complementare ad altri esami diagnostici, non sostitutivo. Il suo valore aggiunto è proprio nell’essere un elemento di integrazione e di supporto per arrivare più velocemente possibile ad un quadro generale delle condizioni respiratorie del paziente». La prevenzione primaria e l’adeguamento degli stili di vita possono essere un fattore importante di difesa. “Modificare alcune nostre abitudini può contribuire a difendere il nostro apparato respiratorio dall’inquinamento – conclude Napolitano – ad esempio monitorare la qualità dell’aria da fonti attendibili, limitare le attività all’aperto nei periodi un cui i livelli di inquinamento sono più alti ed evitare, se possibile, le ore di punta, solitamente caratterizzate da maggior traffico. Anche l’utilizzo della mascherina, con cui abbiamo “familiarizzato” a causa del Covid-19, è un metodo efficace per filtrare l’aria che respiriamo. Consiglio ovviamente aree verdi e parchi, o comunque zone lontane dalle arterie più trafficate, per l’attività outdoor e una dieta ricca di antiossidanti provenienti da frutta e verdura per aiutare l’organismo a combattere possibili infiammazioni causate dall’esposizione a inquinanti”.

Malattie rare: al Bambino Gesù 18 nuovi geni-malattiaRoma, 19 feb. (askanews) – Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio delle malattie rare. Lo comunica il Bambino Gesù in occasione della Giornata Mondiale del 29 febbraio prossimo. Il 21 febbraio si terrà un convegno online insieme all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e a Orphanet-Italia per discutere l’impatto della ricerca genetica sui malati rari. Secondo Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù «il primo obiettivo nei confronti dei malati rari e delle loro famiglie è porre fine all’odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento».

La rivoluzione tecnologica che ha investito le analisi genetiche e genomiche e il lavoro svolto dalle unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del Bambino Gesù hanno consentito di individuare nel 2023 18 nuovi geni-malattia e sono riusciti a dare una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano prive di un inquadramento. «Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire – spiega Bruno Dallapiccola , direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e dalle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico. Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisone che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche. Si tratta di obiettivi realistici, dato che il nostro genoma è una sorta di cartella clinica nella quale è scritta una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia».

Secondo il National Institutes of Health (NIH) , la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero oltre 100.000. Presso l’Ospedale è attivo dal 2016 un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi che è oggi in grado di fornire una risposta diagnostica al 70% dei pazienti seguiti. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un centro di riferimento per le malattie rare, sia a livello nazionale, attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio, sia a livello internazionale attraverso la partecipazione alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks).

La Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio è costituita da 21 Istituti i cui Centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti più di 62.000 soggetti con malattie rare, di questi, 1 su 4 (il 26%) appartiene all’età pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono stati 18.300 nel 2023: il 60% residenti nel Lazio, il 39% fuori Regione e l’1% all’estero. L’Ospedale è sede di 23 centri di riferimento regionali. Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle ERN, essendo accreditato a 20 delle 24 ERN a oggi istituite. Le ERN riuniscono centri clinici di riferimento, selezionati in base alla loro attività e alla specifica competenza nei rispettivi ambiti. Ad oggi partecipano a queste reti oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei.

Long covid pediatrico, individuati i “sintomi chiave”Roma, 19 feb. (askanews) – Una squadra di esperti, capitanata dal King’s College di Londra, in collaborazione con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS)e alla quale ha preso parte anche la Pediatria della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, ha messo a punto la lista dei sintomi ‘chiave’ del Long Covid pediatrico e indicato attraverso quali strumenti misurarli. È uno studio che rappresenta un grande sforzo di armonizzazione globale per raccogliere dati in maniera omogenea e velocizzare così il progresso delle conoscenze e la definizione delle migliori strategie di intervento per il Long Covid dei bambini e dei ragazzi. La messa a terra di questo linguaggio comune, questo ‘esperanto’ della scienza impronterà tutti le future ricerche sul Long Covid. Lo studio è pubblicato su European Respiratory Journal.

È una ricerca che scrive una nuova pagina di medicina sul Covid-19, che impronterà tanto la clinica quanto la ricerca. Condotto dal King’s College di Londra insieme all’OMS, con la partecipazione di un panel di esperti internazionali, tra i quali il dottor Danilo Buonsenso, docente di Pediatria all’Università Cattolica e dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, questo studio ha individuato, mettendoli nero su bianco, i sintomi chiave della condizione che va sotto il nome di Long-COVID/Post COVID-19 nei bambini e nei ragazzi, arrivando anche a un consenso (con la metodologia del ‘Delphi consensus’) su come misurarli. Mentre la maggior parte delle persone che contrae il Covid-19 guarisce rapidamente, un numero significativo di persone sviluppa dei sintomi persistenti o ricorrenti, per periodi più o meno lunghi. Bambini e ragazzi non fanno eccezione, ma la maggior parte delle ricerche condotte finora nell’area del Long COVID si è finora focalizzata sugli adulti, mentre gli studi in età pediatrica sono meno numerosi. È il motivo per cui, la reale prevalenza del Long Covid in età pediatrica e adolescenziale è praticamente sconosciuta. Ciò non toglie tuttavia che questa condizione possa comportare un significativo carico su chi ne è affetto e sui servizi sanitari. La ricerca, appena pubblicata su European Respiratory Journal, ha definito un insieme di caratteristiche ‘chiave’ (COS, Core Outcome Set) e di misure associate (COMS, Core Outcome Measurement Set) per la valutazione del Long Covid nei bambini e nei ragazzi. Gli esperti, che hanno messo a punto queste ‘istruzioni per l’uso’ per il Long Covid pediatrico, raccomandano che vengano utilizzate anche nelle ricerche che verranno condotte in futuro per uniformare il linguaggio e la metodologia di lavoro, al fine di accelerare la comprensione e lo sviluppo di trattamenti ‘evidence-based’ per i Long Covid. Utilizzare in tutto il mondo un ‘linguaggio’ scientifico comune, aumenta il valore dei dati raccolti, consentendo di confrontarli tra loro in maniera omogenea e di confrontarne di risultati tra studi diversi per arrivare poi a mettere a punto delle linee guida.

Malattie rare: sindrome COL4A1-A2, in Italia la prima Conferenza EuropeaRoma, 19 feb. (askanews) – La sindrome COL4A1-A2 è così rara e così poco conosciuta da non avere nemmeno un nome. Negli Stati Uniti la chiamano la “sindrome di Gould” dal ricercatore che, per primo l’ha scoperta. E’ una malattia che colpisce i geni COL4A1 e COL4A2 ed è proprio per colpa di quella mutazione che ci sono neonati che già presentano ictus ischemici o emorragici. E’ interessato il cervello ma non solo. La sindrome è complessa, variegata, ha così tanti aspetti e sintomi che se non la conosci non sai nemmeno di doverla andare a cercare. Non c’è una cura. Ma c’è la speranza che qualcosa inizi a muoversi. Almeno nella conoscenza. Grazie all’Associazione Famiglie Sindrome COL4A1-A2 – unica in Europa – che ha organizzato a Roma, al Senato, la prima Conferenza Europea sulla sindrome COL4A1-A2 alla quale prenderanno parte i massimi esperti italiani e mondiali. Douglas Gould compreso.

«La sindrome COL4A1-A2 è una malattia rara ma anche molto sotto diagnosticata. E’ difficile per una famiglia arrivare ad una diagnosi perché si manifesta in modo davvero multiforme in quanto colpisce soprattutto a livello cerebrale ma non solo. E non solo i bambini. E’ complicato per gli stessi medici venirne a capo. E anche una volta avuta la diagnosi è difficile per le famiglie poter gestire la situazione perché gli specialisti da coinvolgere sono tanti e non c’è, ad oggi, una rete. Per questo abbiamo deciso di organizzare questa Conferenza, per fare il punto sulle conoscenze e iniziare a gettare le basi delle Linee Guida» spiegano Simona e Francesca Manodoro, presidente e vicepresidente dell’Associazione ma anche zia e mamma di Samuele, un bambino di 11 anni colpito da una grave forma della sindrome. «Ancora oggi arrivare ad una diagnosi di sindrome del COL4A1-A2 non è immediato – spiega Simona Orcesi, Responsabile del Centro di Neurologia della Prima Infanzia all’Istituto IRCCS Fondazione C.Mondino di Pavia e Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pavia – perché è necessario che qualcuno metta insieme il puzzle dei tanti sintomi e decida di andare a cercare una possibile causa genetica. Il primo campanello d’allarme viene dai sintomi e dalla risonanza magnetica ma la conferma viene solo dalla genetica, oggi dall’analisi Ngs (Next Generation Sequencing). Ci sono pazienti in cui, grazie a questa analisi genetica che è in grado di analizzare tutto il DNA codificante (il cosiddetto “esoma”), è stata trovata la mutazione del gene COL4A1 o COL4A2 anche se non si stava cercando proprio questa in particolare, perché nessuno ci aveva pensato. Il quadro è così complesso e allo stesso tempo così sconosciuto che non esiste una casistica ben definita che ci permette di classificare sintomi e decorso. Allo stato attuale riteniamo che nei bambini con cataratta congenita precoce, emorragia cerebrale perinatale senza una causa o calcificazioni cerebrali, per esempio, è opportuno sospettare la sindrome COL4A1/A2. A volte davanti ad un neonato con emorragia cerebrale ci si limita a dare la colpa ad un parto difficile e non si indaga ulteriormente». Questa malattia genetica molto rara può manifestarsi già durante il periodo prenatale o anche in età adulta. Può manifestarsi con quadri gravi ad insorgenza precoce a casi lievi paucisintomatici. Le manifestazioni, molto variabili, sono soprattutto a carico del Sistema Nervoso Centrale (emi-tetra-paresi, crisi epilettiche, disabilità intellettiva di grado variabile, disturbi motori, cefalea) e derivano da alterazioni vascolari. Ci possono, inoltre, essere associati manifestazioni a livello oculare (come per esempio, cataratta congenita, glaucoma, arteria retinica tortuosa, atrofia ottica), renale (cisti, ematuria e glomerulopatia), epatico (cisti), cardiovascolare (anomalie del ritmo cardiaco, prolasso della valvola aortica mitralica), ematologico (anemia emolitica) e fenomeno di Raynaud. E’ indubbio che l’organo più colpito sia il cervello, infatti una delle conseguenze più frequenti è l’alterazione del collagene dei vasi cerebrali che determina stroke/emorragie e alterazioni della sostanza bianca (leucoencefalopatie). Inoltre molti dei pazienti soffrono di epilessia. Le conseguenze cliniche più frequenti sono: difficoltà motorie, disturbi visivi – sia causati da problemi oculari che da lesioni cerebrali che coinvolgono le vie visive, disturbi del linguaggio e problemi cognitivi. Per la sindrome COL4A1-A2 ad oggi non ci sono cure.

Roma, Campus Bio-Medico: ‘Education Box’ su epilessia e soccorso crisiRoma, 16 feb. (askanews) – Continuano anche nel 2024 gli Education Box, incontri aperti al pubblico a ingresso gratuito, promossi dalla Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma per diffondere la cultura della prevenzione e l’educazione clinica tra pazienti e caregiver. Il primo appuntamento di questo nuovo ciclo si terrà martedì 20 febbraio e sarà dedicato all’epilessia, di cui in questi giorni ricorre la Giornata internazionale: il prof. Mario Tombini e il dott. Giovanni Assenza, neurologi della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, approfondiranno cause, meccanismi e trattamenti di questa patologia e illustreranno le principali nozioni di intervento e gli accorgimenti da assumere quando si assiste a una crisi epilettica.

“L’informazione è uno strumento fondamentale per diffondere conoscenza, consapevolezza e quindi aiuto concreto per i pazienti – commenta Mario Tombini -. La ricorrenza e spesso l’imprevedibilità delle crisi rappresentano una delle principali sfide per chi convive con questa patologia e per i caregiver. Rendere accessibile la conoscenza di nozioni anche tecniche di base utili a intervenire prontamente è quindi sempre più importante. Non solo, iniziative divulgative come gli Education Box sono molto importanti per diffondere consapevolezza circa alcuni falsi miti e luoghi comuni legati alle crisi epilettiche che purtroppo ancora persistono nell’immaginario comune, contribuiscono allo stigma legato a questa patologia e che ostacolano il percorso di recupero psicosociale del paziente”. La Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico è impegnata nella ricerca, cura e assistenza dei pazienti con epilessia ed epilessia farmacoresistente. L’Unità operativa complessa di Neurologia è punto di riferimento per il trattamento dell’epilessia nel centro Italia. Nel 2022 il Centro per la diagnosi e cura dell’Epilessia del Policlinico ha ottenuto il riconoscimento dalla Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) dei più alti standard delle prestazioni diagnostiche erogate a un numero elevato di adulti con epilessia. I clinici e ricercatori afferenti al centro sono, inoltre, attivamente impegnati da molti anni in diversi ambiti di ricerca applicata ai disturbi epilettici: ricerca di biomarcatori clinici e neurofisiologici (EEG) in grado di predire la risposta ai farmaci anticrisi e farmacoresistenza, analisi e caratterizzazione dei sintomi psicologici e dello stigma che si associano all’epilessia, tecniche di neuromodulazione e nuovi trial farmacologici per il trattamento dei pazienti con epilessia farmacoresistente. La prevalenza dell’epilessia in Italia è circa 0,8%: si stimano nel Lazio circa 45.000 persone, la metà delle quali nella città di Roma.