Malattie rare, UNIAMO rappresenta Italia a Budapest per Piano d’azione UeRoma, 29 nov. (askanews) – Si è svolto a Budapest il convegno “Per un impegno dell’UE nella lotta alle malattie rare”, organizzato dal Comitato economico e sociale europeo. La giornata è stata l’occasione per presentare il parere esplorativo dell’EESC “Non lasciare indietro nessuno”; adottato nell’ultima sessione plenaria di ottobre.

Il parere contiene l’appello di Simona Bellagambi, Vice Presidente Eurordis e Rappresentante per l’estero di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, a una maggiore solidarietà da parte dell’UE e degli Stati membri nei confronti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie: “Dobbiamo ancora lavorare intensamente per garantire che i cittadini e le cittadine dell’UE che vivono con una patologia rara ricevano le soluzioni di cui hanno bisogno e vedano tutelati i loro diritti. Crediamo che un Piano d’Azione Europeo per le malattie rare sia lo strumento opportuno per raggiungere questo obiettivo; tutti gli attori in gioco devono collaborare in linea con il principio di solidarietà”. Proprio UNIAMO ha rappresentato la comunità rara del nostro Paese nella capitale ungherese. La Presidente Annalisa Scopinaro è intervenuta nella sessione dedicata al ruolo della società civile e delle associazioni di pazienti nel migliorare la qualità di vita dei malati rari sottolineando la necessità di coinvolgere i rappresentanti dei pazienti in qualsiasi tavolo e gruppo di lavoro con gli altri stakeholder, l’urgenza di riconoscere e diffondere le migliori pratiche in tutta Europa e l’importanza di avere Piani Nazionali e sovranazionali per le malattie rare e altre leggi correlate accompagnati da adeguati sistemi di monitoraggio.


In merito a quest’ultimo punto la Presidente Scopinaro ha portato l’esempio del Rapporto MonitoRare, l’unico caso in Europa di monitoraggio sulla condizione delle persone con malattia rara condotto da un’organizzazione di pazienti: “Quest’anno abbiamo festeggiato i 10 anni del Rapporto, una tappa che sancisce l’importanza della rappresentanza delle persone con malattia rara in Italia. Fin dalla prima edizione gli indicatori EUCERD hanno costituito uno schema di riferimento che, aggiornato su base annuale, ha permesso di verificare nel tempo lo sviluppo della rete nazionale delle malattie rare”. La “Raccomandazione EUCERD sugli indicatori chiave per i Piani/le Strategie Nazionali per le Malattie Rare”, pubblicata in data 6 giugno 2013, rappresenta un sistema di riferimento per confrontare lo stato dell’arte dei diversi Paesi nel settore delle malattie rare. In occasione del decennale di MonitoRare, UNIAMO ha voluto verificare i cambiamenti avvenuti dal 2014 ad oggi utilizzando proprio questo sistema di riferimento al quale sono state aggiunte tre ulteriori aree di valutazione: la formazione, lo screening neonatale, l’azione della Federazione. “Analizzando i 21 indicatori – ha continuato la Presidente Scopinaro – avere un Piano Nazionale è stato di supporto sugli obiettivi da raggiungere. Le cose, lentamente ma costantemente, stanno cambiando, soprattutto grazie alla spinta delle Associazioni. Così, ad esempio, dopo 10 anni abbiamo in Italia una legge specifica dedicata alle Malattie Rare e il nuovo Piano. Ma non solo. I rappresentanti dei pazienti, non coinvolti 10 anni fa in nessun comitato o gruppo di lavoro o tavolo di lavoro istituzionale, ora sono ovunque. Altro segnale importante di ciò che sta cambiando, è la crescita dei Centri di Competenza (da 125 a 225) e la partecipazione di questi alle ERN – Reti Europee di Riferimento (ora 80)”.


Dall’analisi degli indicatori nel nostro Paese si denota anche un interesse crescente per la ricerca sulle malattie rare: più sperimentazioni cliniche dedicate (dal 20 al 30% sul totale), più investimenti (da nessun fondo pubblico ai 50 milioni del PNRR), più farmaci orfani (da 22 a 57). “L’ultimo indicatore che vorrei sottolineare – ha chiuso la Presidente della Federazione – è quello relativo allo Screening Neonatale Esteso. L’Italia ha un sistema che effettua lo screening di quarantanove malattie e che salva più di 400 bambini l’anno: il più grande d’Europa. È un programma che, a partire dalla diagnosi, accompagna le famiglie in un percorso di presa in carico. Lavoriamo nel nostro Paese per avere un aggiornamento tempestivo del suo panel – stanno per entrare altre patologie – e insieme a Eurordis affinché questo diritto fondamentale sia garantito a ogni bambino, in modo equo, in tutta Europa”.