Focus su malattie neurologiche rare a Convegno annuale Fondazione LIRHRoma, 2 dic. (askanews) – La neurologia incontra la genetica al Convegno annuale della Fondazione LIRH. Sla, Atassie e Malattia di Huntington, tre importanti e gravi disturbi del sistema nervoso affrontati dai massimi esperti del settore, riuniti sabato scorso a Roma.

L’evento è stato introdotto dalla Presidente e Direttore Esecutivo della Fondazione LIRH, Dott.ssa Barbara D’Alessio, cui hanno fatto seguito interventi della Presidente della Federazione Malattie Rare UNIAMO, di cui la Fondazione è socia, di Padre Bernardo Gianni, Abate di San Miniato al Monte (FI) e Presidente del Comitato Interno di Revisione di LIRH e dal Dr. Nicolò Zarotti, psicologo del Manchester Center for Clinical Neurosciences e della Lancaster University in Inghilterra. “È stata una delle migliori edizioni del nostro Convegno annuale. Oltre 200 partecipanti da tutta Italia, tra familiari e professionisti sanitari, relatori di altissimo livello, testimonianze dei pazienti toccanti e molto significative, aggiornamenti sulle terapie sperimentali. Un luogo di condivisione, in cui la scienza è diventata conoscenza alla portata di tutti”, è il commento della Presidente Barbara D’Alessio.


La sessione clinica, moderata dal prof Umberto Sabatini, Università Magna Graecia di Catanzaro e da sempre vicino all LIRH, ha avuto come tema principale tre malattie rare neurodegenerative in particolare. Il Prof Maurizio Inghilleri, Direttore Centro Malattie Neuromuscolari, il Prof Carlo Casali, Responsabile del Polo Pontino dell’Università Sapienza di Roma e il Prof Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione LIRH hanno parlato rispettivamente di SLA, Atassie e malattia di Huntington. Gli aspetti legati al counselling genetico sono stati affrontati dal Dr Marco Castori, Direttore dell’Unità Complessa di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. Il counseling psicologico è stato trattato dalla Dott.ssa Marta Scocchia, psicologa responsabile del programma di test genetico presso il Centro Malattie Neurologiche Rare della Fondazione LIRH. La sessione conclusiva è stata dedicata alle novità in ambito terapeutico sulla Malattia di Huntington con la partecipazione di 5 industrie farmaceutiche impegnate nello sviluppo di nuove terapie neuroprotettive: UniQure per la terapia genica con vettori virali; PTC e Skyhawk per terapie genetiche con modulatori di splicing dell’RNA; Wave Life Sciences, per terapia genetica con farmaci anti-senso selettivi e Prilenia, per terapia farmacologica attualmente in fase di approfondimento per possibile commercializzazione da parte delle autorità regolatorie.


“Il Convegno annuale della LIRH ha rappresentato un momento di incontro tra persone affette e loro familiari, professionisti, aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche e persone di fede, in cui il senso dell’umano ha chiaramente prevaricato sui tecnicismi che sono i soliti protagonisti di eventi di questo tipo”, ha commentato il Dr. Marco Castori, che ha inquadrato gli aspetti genetici delle malattie neurodegenerative oggetto dell’incontro. Un evento che ha affrontato temi complicati a 360 gradi con la partecipazione di specialisti, pazienti, familiari, esponenti del mondo dell’advocacy e dell’industria: come tale evento unico nel panorama italiano riferito a malattie neurodegenerative rare e genetiche come la SLA, le Atassie ed Huntington. Elemento distintivo la testimonianza, per ciascuna patologia, di un paziente che l’ha raccontata a ‘doppia voce’, insieme al clinico ricercatore.


“L’evento si inserisce in un ambito estremamente attuale, che richiede molta riflessione, collaborazione e interventi concreti, ovvero quello della prevenzione delle malattie neurodegenerative – ha spiegato il Prof. Ferdinando Squitieri – in linea con l’iniziativa ”Preserving the Brain’ della Fondazione Prada, fortemente voluta dal compianto Prof. Giancarlo Comi, cui LIRH è stata invitata a partecipare con un focus sull’Huntington il prossimo 13 febbraio a Milano”.