”Malattie rare nella Regione Lazio”, giovedì 14 marzo convegno IISMASRoma, 11 mar. (askanews) – “Malattie rare nella Regione Lazio – Dal nuovo piano nazionale delle malattie rare all’innovazione terapeutica”. È il titolo del convegno promosso da IISMAS (Istituto Internazionale Scienze Mediche, Antropologiche e Sociali) e organizzato da DreamCom, con il patrocinio della Regione Lazio, in programma giovedì 14 marzo, dalle ore 11 alle 13, presso la sede della Regione Lazio (Sala Tevere, Via Cristoforo Colombo 212). La mission dell’incontro è quella di riunire esperti del settore, clinici, rappresentanti istituzionali e delle associazioni dei pazienti, per discutere le ultime innovazioni scientifiche, i nuovi protocolli terapeutici e le strategie emergenti nel trattamento delle malattie rare.

Le malattie rare. Il termine “malattie rare” si riferisce a patologie che colpiscono un numero limitato di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000. Nonostante la singolarità di ogni patologia, collettivamente queste malattie coinvolgono milioni di persone nel mondo. Le malattie rare presentano sfide uniche legate alla diagnosi, al trattamento e alla gestione clinica. Infatti, la rarità di queste patologie implica spesso una mancanza di consapevolezza e comprensione sia tra i pazienti che tra gli operatori sanitari. Tuttavia, la loro rilevanza è enorme per chi ne è colpito, presentando sfide uniche e richiedendo un approccio specialistico in grado di affrontarne la complessità. Molte malattie rare sono genetiche, rendendo la diagnosi spesso un intricato labirinto di test genetici e consultazioni specialistiche. La mancanza di conoscenze consolidate su queste patologie può ritardare la diagnosi, influenzando negativamente il percorso terapeutico. La rarità di queste patologie spesso si traduce, inoltre, in una limitata comprensione della loro fisiopatologia e nella mancanza di opzioni terapeutiche specifiche.


La ricerca scientifica svolge un ruolo centrale nella comprensione e nel trattamento delle malattie rare. Le recenti scoperte scientifiche e tecnologiche, come la terapia genica e la medicina di precisione, stanno aprendo nuove prospettive. Tuttavia, l’accesso a tali terapie rimane spesso limitato, sia a causa dei costi elevati che della necessità di una maggiore comprensione delle caratteristiche molecolari specifiche di ciascuna malattia rara. Inoltre, l’Intelligenza Artificiale (AI) può rappresentare un ulteriore sviluppo per la diagnosi precoce e la ricerca di farmaci specifici. Molte di queste patologie colpiscono i bambini, creando sfide uniche per le famiglie e per il sistema sanitario. Inoltre, il carico finanziario associato alla gestione delle malattie rare può essere opprimente, richiedendo sforzi congiunti per sviluppare soluzioni sostenibili. La promozione di una maggiore collaborazione, l’accesso equo alle terapie e un investimento sostenuto nella ricerca sono chiavi fondamentali per promuovere una migliore qualità di vita per coloro che convivono con una malattia rara. Solo attraverso un approccio integrato, che coinvolga ricerca, istituzioni sanitarie, organizzazioni dei pazienti e la società nel suo insieme, possiamo sperare di far emergere queste malattie dall’ombra e fornire soluzioni concrete per coloro che ne sono colpiti.


Il convegno. L’incontro, moderato dal prof. Aldo Morrone (Direttore Scientifico IISMAS – Istituto Internazionale Scienze Mediche, Antropologiche e Sociali), prenderà il via dopo i saluti istituzionali: tra gli invitati, Francesco Rocca (Presidente della Regione Lazio), Alessio Nardini (Direttore Generale dell’Unità missione per il Pnrr del Ministero della Salute), Beatrice Lorenzin (Senatrice della Repubblica, già Ministro della Salute), Paola Binetti (già Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare nella XVIII Legislatura), Fabio De Lillo (Responsabile Coordinamento attività strategiche spesa farmaceutica Regione Lazio). A seguire, previsti gli interventi di Claudio Liguori (Referente Clinico per Malattia Rara – Sindrome di Lennox-Gastaut, Policlinico Tor Vergata), Costanza Martinelli (APACS Lazio – Associazione Pazienti Sindrome Churg Strauss), Cristiano Caruso (Allergologo e Immunologo presso Policlinico Gemelli di Roma, appartenente al Centro di Eccellenza di Malattie Gastrointestinali e Endocrino-Metaboliche del Fatebenefratelli Isola Tiberina), Deborah Diso (Referente Progetti Istituzionali dell’Associazione Respiriamo Insieme APS), Elio Rosati (Segretario Regionale Cittadinanzattiva Lazio), Fabrizio d’Alba (Direttore Generale Policlinico Umberto I), Fabrizio Farnetani (Delegato Regionale UNIAMO FIMR Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare), Francesco Macchia (Vicedirettore OMAR – Osservatorio Malattie Rare), Marco Silano (Direttore Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità), Marzia Mensurati (Dirigente Area Farmaci e Dispositivi Regione Lazio), Pierluigi Russo (Direttore Tecnico Scientifico AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco), Roberto Giacomelli (Direttore UOC di Immunoreumatologia, Policlinico Universitario Campus Bio-Medico), Virginia Ferraresi (Responsabile UOSD Sarcomi e Tumori Rari – Istituto Regina Elena, Roma).