Malattie rare, nuovo appello associazioni e clinici su farmaco Translarna™Roma, 9 ott. (askanews) – Le associazioni di pazienti Parent Project aps, UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, il professor Eugenio Mercuri, principal investigator del registro Stride, e il professor Giacomo Pietro Comi, presidente di AIM – Associazione Italiana di Miologia hanno indirizzato una nuova lettera al CHMP (il Comitato per i medicinali a uso umano dell’EMA, Agenzia europea del farmaco) per chiedere il riesame della decisione relativa al farmaco Translarna™ (ataluren).

A fine giugno il CHMP aveva raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio di questo farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, l’unico disponibile per i pazienti con mutazione nonsenso. Il punto di vista dei pazienti.


La decisione presa dal CHMP – si legge in una nota congiunta -, dopo vari passaggi e valutazioni, continua a preoccupare centinaia di pazienti e famiglie in tutta Europa, che non possono più beneficiare di un farmaco che da anni è l’unica soluzione di trattamento per la distrofia di Duchenne con mutazione nonsense (nmDMD). Secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, Translarna™ è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia ampiamente documentato nel registro STRIDE.


Nonostante gli endpoint primari non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, tutti i risultati mostrano una differenza tra i bambini trattati e quelli non trattati in maniera consistente in tutti gli studi effettuati. Questo risultato, che appare modesto nella durata breve degli studi clinici, emerge in maniera più evidente nei dati a lungo termine raccolti dal registro STRIDE mostrando un più chiaro miglioramento di qualità di vita attraverso un rallentamento degli effetti più nefasti della patologia. Per questi motivi, le associazioni continuano a chiedere, al fianco della comunità DMD, di riesaminare la decisione per non privare i piccoli e giovani pazienti di un farmaco che ha mostrato di migliorarne sensibilmente la qualità di vita.


“iconosciamo e rispettiamo il rigoroso lavoro del CHMP, ma chiediamo che la questione di Translarna sia rimessa in agenda, perché riteniamo che patologie rare come la distrofia di Duchenne abbiano necessità di un cambio di prospettiva e di protocolli specifici che tengano presente i criteri differenti e nuovi rispetto a patologie che rientrano in standard già definiti”, dichiarano le associazioni e i clinici. La malattia. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.