Autore: Redazione StudioNews

Diventare genitori con malattia genetica rara, gli esperti rispondonoRoma, 6 mag. (askanews) – Si rinnova a Roma l’appuntamento con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande più comuni delle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli, ma che è possibile intercettare e prevenire attraverso la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): la nuova data è il 18 maggio 2024 a Roma presso l’hotel Royal Santina, e sarà focalizzata sulla distrofia di Duchenne, in collaborazione con Parent Project Onlus, associazione di pazienti e genitori con figli affetti dalla patologia.

La legge 40/2004, come noto, nel suo impianto originale non permetteva alle coppie senza problemi di infertilità, ma affette da una malattia genetica ereditabile dalla prole, di poter sfruttare le tecniche di PMA per avere accesso alla diagnosi pre-impianto sugli embrioni, utile a valutare lo stato di salute degli embrioni di una coppia. La Corte costituzionale nel 2015 ha però giudicato illegittimo questo divieto, aprendo a questa possibilità anche per le coppie fertili, ma portatrici di malattie ereditarie. In particolare, attraverso il test genetico pre-impianto – afferma Claudia Livi, ginecologa e direttore clinico del centro Demetra – è oggi possibile andare a studiare l’assetto cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro, per andare a trasferire nell’utero materno solo quelli non affetti, scongiurando il rischio di trasmissione della malattia che, per molte di queste coppie, è molto alto. Sappiamo però che l’informazione su questi temi è ancora scarsa e che le coppie si devono orientare attraverso il passaparola e internet. Abbiamo deciso quindi di organizzare questi incontri con le associazioni che le rappresentano per rispondere a tutte le loro domande e ai loro dubbi, illustrando nel dettaglio cosa la scienza oggi ci consente di fare per avere un figlio non affetto dalla malattia. In questo modo si accresce anche la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana”. Il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare”, dopo i primi incontri con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile, ha proseguito il suo viaggio con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP) nella data di febbraio a Roma, e dà spazio ora, in collaborazione con l’Associazione Parent Project Aps e con il patrocinio di Omar (Osservatorio malattie rare), a un nuovo incontro. Parteciperanno – oltre a ginecologi esperti di PMA – i genetisti Daniela Zuccarello della AOU di Padova e Ludovica Picchetta di Juno Genetics. Il prossimo appuntamento sarà invece a ottobre proprio a Padova, dove si parlerà di malattia di Huntington.

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una patologia genetica rara causata dall’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina presente principalmente nei muscoli: la distrofina. Ad esserne affetti sono prevalentemente i maschi. La patologia colpisce circa 1 bambino ogni 5000, è la forma più grave ed è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina, è la più complessa tra le patologie genetiche che riguardano il muscolo. È presente dal concepimento, quindi alla nascita tutti i bambini che hanno la distrofia di Duchenne di fatto già la portano con sé e compromette la rigenerazione del muscolo. “Diventare genitori è sempre un’avventura e, una gravidanza è per tutte, in qualche misura un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove – spiega Daniela Argilli, Vice Presidentessa di Parent Project Aps – e quando lungo questa strada si incrocia un “compagno di viaggio inaspettato” come la distrofia muscolare di Duchenne, è normale sentirsi sommersi di paura e chiedersi se sarà giusto e possibile immaginare una nuova gravidanza, con serenità e gioia. Per questa ragione riteniamo che questa giornata di formazione sia fondamentale per le nostre mamme, ma anche per le sorelle, le zie e le cugine dei nostri ragazzi. Questo, 30 anni fa non era nemmeno immaginabile e sfortunatamente molte coppie che lo auspicavano non hanno potuto accedervi, oggi invece si spalancano le porte per le nuove coppie” I presenti potranno porre domande sul tema, a cui gli esperti presenti risponderanno, anche avvalendosi di piccoli video esplicativi. È gradita l’iscrizione alla mail convegni@centrodemetra.com. Inoltre, a partire dai giorni precedenti e anche durante l’incontro, si potranno porre domande scrivendo alla stessa mail. Le risposte saranno discusse nel corso dell’incontro.

Salute, al via campagna ESEO per patologie gastrointestinali eosinofileRoma, 6 mag. (askanews) – Promuovere una corretta educazione sanitaria attraverso attività e progetti mirati a garantire con la sensibilizzazione una riduzione del ritardo diagnostico per i pazienti con patologie gastrointestinali eosinofile, orientarli nei percorsi di cura, creare network con interlocutori nazionali ed internazionali che a vario titolo possono favorire azioni a sostegno dei pazienti, per migliorare la qualità delle cure, la salvaguardia dei diritti ed in generale la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. È questa la mission che l’associazione Eseo Italia porterà avanti attraverso la campagna di sensibilizzazione per le patologie eosinofile, giunta alla terza edizione, che nel mese di maggio, in occasione della Giornata mondiale e di quella europea dedicata all’esofagite eosinofila, promuove iniziative in tutta Italia.

Le iniziative. La campagna di sensibilizzazione del mese coinvolgerà i principali centri di expertise nel territorio nazionale, con consulenze gratuite, open day, giornate dedicate alla divulgazione in diversi Ospedali ed ambulatori specializzati; l’illuminazione di magenta per alcuni dei monumenti più importanti del nostro patrimonio artistico-culturale; conferenza stampa congiunta, il 14 maggio a Milano, con la Sigenp, in vista del Congresso della Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica (ESPGHAN); il 18 e 19 maggio un weekend dedicato alle famiglie con un Incontro nazionale dal titolo ‘Oltre la patologia: Le famiglie ESEO Italia si incontrano – Approfondimento, Sport & Benessere’, in collaborazione con la Spine & Sport Clinic nella splendida cornice del lago di Bracciano. Il 22 maggio un convegno istituzionale dal titolo ‘La sfida di costruire un partenariato vincente tra Associazioni di pazienti, Comunità’ Scientifiche e Istituzioni per il bene di tutti’, che si terrà presso l’Hotel Nazionale, a Roma, in concomitanza con la Giornata europea dell’Esofagite Eosinofila (European EoE Day). Il 24 presso l’Azienda Ospedaliera Moscati di Avellino un convegno di formazione per medici di base dal titolo ‘Esofagite Eosinofila Conoscerla per riconoscerla’. Per dare maggiore risalto alla Giornata internazionale delle patologie eosinofile, dal 18 al 22 maggio verranno illuminati di magenta numerosi luoghi o monumenti famosi nelle varie nazioni organizzatrici: le Cascate del Niagara negli Stati Uniti, il Castello di Bracciano (RM), a Torino la Mole Antonelliana, a Bologna il Palazzo del Podestà, a Roma la Fontana del Tritone, a Genova la Fontana de Ferrari, a Napoli il colonnato in piazza del Plebiscito, Teatro Massimo a Palermo, Palazzo Moroni e la Specola di Padova e altri in via di autorizzazione. Il Policlinico ‘A. Gemelli’ di Roma ha aderito illuminando la facciata dal 18 al 22 maggio. A conclusione del mese il 31 si illuminerà il Castel del Monte ad Andria (BT).

La mission. Durante il mese di maggio ESEO Italia promuoverà quindi diverse iniziative con l’intenzione di sensibilizzare le Istituzioni e la popolazione sulle istanze e sulle necessità ancora non soddisfatte dei pazienti affetti da esofagite eosinofila e patologie gastrointestinali eosinofile (in Italia si stima tra i 25.000 e i 60.000 casi), dei loro caregiver, e che prevederà una serie di attività anche a livello europeo, con incontri e comunicazione dedicata. Obiettivo della campagna è quello di far finalmente conoscere e sensibilizzare attraverso un approccio multicanale sulle patologie eosinofile ed in particolare sull’esofagite eosinofila, negletta malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente l’esofago, inficiando pesantemente la qualità di vita dei pazienti, che spesso non riescono ad alimentarsi correttamente o con continuità. ‘Quella che vivono quotidianamente le persone affette da malattie gastrointestinali eosinofile – afferma Roberta Giodice, presidente dell’Associazione ESEO Italia – è una vera e propria odissea, alla ricerca di cure, ricerca e sostegno che faticano ad arrivare da parte delle Istituzioni. Per questo, insieme alle Associazioni di pazienti di Spagna, Italia, Gran Bretagna, Germania, Francia, Australia ed USA abbiamo istituito una World Eosinophilic Deseases Day e per dare maggiore visibilità abbiamo istituito il ‘mese dell’esofagite eosinofila e delle patologie gastrointestinali eosinofile’. Con queste iniziative vogliamo sensibilizzare l’opinione pubblica verso una malattia che colpisce tantissime persone, fin dall’età infantile, chiedendo alle istituzioni di mettere in atto azioni concrete di tutela e miglioramento della qualità della vita dei malati. Da questo punto di vista – conclude Giodice – la condivisione tra noi famiglie, il confronto, lo scambio di esperienze e la collaborazione con le altre associazioni di pazienti sono una ricchezza che vogliamo alimentare poiché siamo consapevoli dei benefici che da queste alleanze possono avere origine’.

Le sindromi eosinofile. Le sindromi eosinofile sono un gruppo di malattie caratterizzate da un’iperproduzione di granulociti eosinofili che si accumulano nei tessuti, provocando la presenza di infiltrati a carico degli organi. Gli eosinofili sono globuli bianchi (leucociti) chiamati fisiologicamente in causa in presenza di infezioni e infestazioni parassitarie per debellare i germi. In presenza di patologie eosinofile questo meccanismo si attiva, invece, in maniera patologica e gli eosinofili aggrediscono i tessuti sani degranulando e rilasciando una sostanza tossica, la proteina cationica eosinofila (PCE), che provoca l’infiammazione dei tessuti coinvolti e, in assenza di un tempestivo trattamento terapeutico, il danno d’organo. L’esofagite eosinofila (EoE) è una malattia infiammatoria localizzata all’esofago, caratterizzata da periodi di remissione clinica ed episodi di acuzie. Gli eosinofili sono protagonisti di questa infiammazione, attraverso i numerosi mediatori cellulari rilasciati durante la loro attività. L’EoE è una patologia immuno-allergica; spesso è possibile trovare la causa dell’infiammazione cronica in un’allergia alimentare e/o respiratoria; talvolta, però, non si riesce, nonostante i test allergologici ed i tentativi dietetici, a comprendere la probabile causa della malattia. Fenomeni autoimmunitari che possono coinvolgere anche altri tratti dell’apparato gastrointestinale possono essere implicati nello sviluppo di questa malattia.

Durante gli episodi di attività della malattia, il paziente può presentare sintomi o segni tipici; in alcuni casi, invece, l’EoE si manifesta con sintomi aspecifici, simulanti la malattia da reflusso gastroesofageo. I sintomi più comuni sono rappresentati da difficoltà a far passare il cibo attraverso l’esofago (disfagia, sensazione soggettiva della presenza di cibo che progredisce con difficoltà in esofago), dolore e/o bruciore localizzati all’addome (epigastrio), al torace e dietro lo sterno (dolore e pirosi retrosternale), rifiuto dell’alimentazione (anoressia), con conseguenti stasi o rallentamento della crescita fino al calo ponderale. A volte, ricorrenti episodi di ostruzione acuta da bolo alimentare sono i sintomi che permettono di arrivare alla diagnosi. Epidemiologia. La EGE ha una prevalenza stimata di 1-5:100.000 e appartiene al gruppo dei disordini gastrointestinali associati agli eosinofili, colpisce tutte le età, con età media tra i 30 e i 50 anni, con lieve preponderanza nei maschi. La più alta prevalenza sembra essere registrata in Nord-America, in Svezia ed in Australia con un dato di incidenza di circa 5-7/100.000 abitanti ed un dato di prevalenza di 50-60/100.000 abitanti. In Europa i principali dati derivano dalla Svizzera con una stima di prevalenza di circa 23/100.000 abitanti. Un recente studio di popolazione canadese ha rilevato un aumento della EoE in termini di incidenza da 2,1 a 11,0 per 100.000 persone e tale dato sarebbe frutto di un incremento del numero di biopsie esofagee, anche se al contempo sembrano aumentati gli accessi per endoscopia con indicazione disfagia. Si stima che il rapporto maschi/femmine sia 3/1 anche se al momento questo dato non presenta delle spiegazioni dal punto di vista fisiopatologico. Gli americani bianchi sembrano più colpiti (58%) rispetto agli Afro-Americani (34%) e ad altre etnie (8%). ESEO Italia. L’associazione di pazienti ESEO Italia è nata nel 2017 e persegue finalità di informazione, sensibilizzazione, assistenza sociale e sociosanitaria, ricerca e promozione scientifica in relazione all’Esofagite Eosinofila e alle patologie gastrointestinali eosinofile. Anche se giovane ha creduto nel valore e nella possibilità di cooperare a sostegno dei malati per poter migliorare la loro qualità di vita e con il suo impegno ha tessuto network con stakeholder nazionali ed internazionali che, a vario titolo, potessero contribuire a migliorare le condizioni dei pazienti.