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Giornata Malattie Rare, il 27 evento finale campagna #UNIAMOleforzeRoma, 20 feb. (askanews) – Il 27 febbraio la campagna #UNIAMOleforze, dopo aver girato l’Italia con oltre 60 eventi che hanno acceso i riflettori sulle malattie rare e le necessità di chi convive con queste patologie, arriva a Roma per il convegno finale. Appuntamento alle ore 10.00 presso l’Istituto Luigi Sturzo in Via delle Coppelle 35. In continuità con le precedenti edizioni, l’obiettivo della campagna di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare è sensibilizzare Istituzioni e cittadinanza sul lungo e spesso faticoso “viaggio” che affrontano i pazienti e le loro famiglie dal momento in cui impattano con la malattia.

Dopo diagnosi precoce e presa in carico, UNIAMO ha scelto come tema del 2025 la ricerca, la speranza per tutte le persone con malattia rara: lo sviluppo di una cura, di un trattamento trasformativo, di ausili, di un miglioramento della qualità di vita. “Solo per il 5% delle malattie rare – il commento di Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – esiste una cura, circa 450 patologie sulle oltre 8.000 oggi conosciute. Per qualcuna non ci saranno mai trattamenti specifici, ma possiamo migliorare la qualità di vita delle persone. Dobbiamo quindi pensare a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni, sulla robotica per lo sviluppo di ausili etc. sono tutte ugualmente importanti. In questo mese abbiamo approfondito questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità; nel convegno finale di Roma ripercorreremo la nostra campagna, metteremo a confronto tutti gli attori in gioco del sistema “rare”, e avanzeremo le nostre richieste al Governo per ottimizzare e incentivare la ricerca sulle malattie rare e rispondere ai bisogni reali dei pazienti”.

Ad aprire i lavori moderati da Michela La Pietra, Dirigente Responsabile di Rai Pubblica Utilità, Media Partner dell’evento: Alessandra Locatelli, Ministro per le Disabilità, Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie Rare, Alessandra Gallone, Consigliere del Ministro dell’Università e della Ricerca, e Anna Moles, Direttrice dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare del CNR. Il convegno procederà con i focus a tema ricerca sulle malattie rare: Barbara D’Alessio, Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), Segretario UNIAMO, Fabrizio Farnetani, Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, Consigliere UNIAMO, e Marco Sessa, A.I.S.A.C. – Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia, Vicepresidente UNIAMO porteranno il punto di vista, la voce e le istanze della comunità delle persone con malattia rara.

A raccogliere le istanze raccolte da UNIAMO numerosi rappresentanti Istituzionali. Parteciperanno all’evento i membri dell’Intergruppo Malattie Rare e Oncoematologiche: On. Maria Elena Boschi, On. Elisabetta Gardini, On. Simona Loizzo, On. Ilenia Malavasi e Sen. Orfeo Mazzella. Interverranno anche: Sen. Francesco Zaffini, Intergruppo Parlamentare Innovazione Sanitaria e Tutela del paziente; Sen. Ylenia Zambito, Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità; Sen. Elena Murelli, Intergruppo Parlamentare sulla Malattia Celiaca, Intolleranze Alimentari e AFMS; Sen. Elisa Pirro, 5ª Commissione permanente Senato della Repubblica. In seguito Francesco De Lorenzo, FAVO Federazione Italiana Associazioni di Volontariato In Oncologia e la Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro presenteranno gli ultimi sviluppi dell’agenda comune dei rappresentanti oncologici: e di quelli dei pazienti con malattia rara. Il convegno procederà con una Tavola Rotonda dedicata a “Il Piano Nazionale Malattie Rare: le direttive del CoNaMr”: si confronteranno Enrico Costa, Agenzia Italiana del Farmaco AIFA, Paola Facchin, Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare, Rosanna Mariniello, Ministero della Salute, Ex Direzione Generale della Programmazione Sanitaria, Riccardo Orioli, Ministero della Salute, Ex Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, Enrico Piccinini, Farmindustria, Maria Grazia Privitera, Ministero della Salute, Ex Direzione generale della Prevenzione sanitaria, Marco Silano, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Marina Urpis, Ministero della Salute, Ex Direzione Generale dei dispositivi medici e del servizio farmaceutico.

La sessione mattutina terminerà con “La prospettiva Europea” presentata da Simona Bellagambi, Vice Presidente Eurordis – Delegato estero UNIAMO, e Donata Meroni, Head of Unit B3, Directorate-General for Health and Food Safety, Commissione Europea Nel pomeriggio i lavori riprenderanno con la tavola rotonda – moderatori e discussant i Barbara D’Alessio e Marco Sessa di UNIAMO – dedicata a Ricerca e Sperimentazioni cliniche: interverranno Armando Magrelli, Agenzia Italiana del Farmaco AIFA, Elena Mancini, CID Ethics Consiglio Nazionale delle Ricerche, Arcangelo Moro, Stabilimento Farmaceutico Militare Firenze, Stefano Benvenuti, Fondazione Telethon, Marta Mosca, Coordinatore europeo ERN ReCONNET, Luca Sangiorgi, Coordinatore europeo ERN BOND, Maurizio Scarpa, Coordinatore europeo ERN METABERN. Si passerà quindi alla sessione “Le progettualità regionali di impiego del finanziamento del PNMR”, moderata da Simona Bellagambi, in cui interverranno i rappresentanti dei pazienti e quelli dei Centri di Coordinamento Regionali per le Malattie Rare. Conclusioni affidate alla Presidente Scopinaro. La campagna #UNIAMOleforze può contare sul patrocinio di Senato della Repubblica, Ministero dell’Università e della Ricerca, Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, Ministro per le Disabilità, Istituto Superiore di Sanità, Forum Nazionale Terzo Settore, e il contributo incondizionato di Alexion, Chiesi Global Rare Diseases, Ipsen, Lundbeck, Roche, Sanofi Genzyme, UCB pharma. Gli oltre 60 eventi in calendario e tutte le informazioni sulla campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2025 sul sito: uniamo.org.

Malattia di Huntington, evento LIRH-Fondazione Prada per maggiore conoscenzaRoma, 20 feb. (askanews) – “La malattia di Huntington è una malattia misteriosa, si presenta in una maniera subdola, non si riesce sempre ad identificare quello che accade all’interno delle famiglie perché le condizioni sono estremamente diverse da persona a persona. Rispetto però a tante altre malattie neurologiche note ha una particolarità: è sempre prevedibile con un test genetico. La ricerca ha fatto dei passi avanti incredibili, quindi oggi riusciamo a conoscere quali sono i cambiamenti che si verificano prima che la malattia insorga e si manifesti con un’espressione clinica e questo ci aiuterà nelle terapie sperimentali ad agire in anticipo. In questo senso la malattia di Huntington è un modello di prevenzione per le malattie neurodegenerative”. Lo ha detto Ferdinando Squitieri, neurologo Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), Resp. dell’Unità Huntington e Malattie Rare – Nodo Hub Malattie Rare Regione Puglia dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, intervenendo nel corso dell’evento organizzato da LIRH in collaborazione con la Fondazione Prada. L’appuntamento è parte del ciclo di incontri legati al progetto di Fondazione Prada “Preserving the Brain: A Call to Action”, un appello alla prevenzione delle malattie neurodegenerative.

“Preserving the Brain – ha spiegato Cornelia Mattiacci, Exhibition curator di Fondazione Prada – significa proteggere il cervello dal suo decadimento naturale o patologico, in quanto strumento della nostra identità ed espressione creativa. Quindi parlare di patologie neurodegenerative nel contesto di un’istituzione culturale significa ridefinire il significato stesso di cultura e la responsabilità delle istituzioni in questa prospettiva. L’intento è quello di parlare e far capire cosa si può fare e cosa accade all’interno del cervello e perché è importante agire subito, in modo tale da rendere queste patologie più note a tutti e, forse, ha aggiunto, in questo modo anche in futuro potranno fare meno paura, come diceva il professor Comi”. La sala ha applaudito commossa al ricordo del neurologo Giancarlo Comi, Direttore Scientifico del progetto Human Brains, scomparso prematuramente pochi mesi fa. “Preserving the Brain: A Call to Action” è costituito da un convegno scientifico (tenutosi ad ottobre 2024), una mostra scientifica e un ciclo di incontri – fino ad Aprile 2025. Il processo espositivo ha voluto indagare i temi principali del convegno attraverso dati scientifici e materiali visivi.

“L’incontro in Fondazione Prada – ha affermato Barbara D’Alessio, Presidente di LIRH – è stata un’occasione importante di dialogo tra persone coinvolte da questa malattia rara, persone che la curano e persone che la studiano con l’intenzione comune e condivisa di farla conoscere meglio, per esorcizzare lo stigma e il senso di paura che la accompagnano”. Proprio con l’obiettivo di far conoscere la malattia l’incontro è stato volutamente strutturato dando alle persone con esperienza diretta della patologia e poi agli specialisti la possibilità di intervenire. “La malattia di Huntington – ha detto in conclusione Barbara D’Alessio – non è incurabile. E’ inguaribile, ma non incurabile: se trattata, farmacologicamente e non, in maniera personalizzata, è possibile preservare più a lungo la qualità di vita”. All’evento sono intervenuti inoltre Alberto Salmoiraghi, Medical Director MHLD BCUHB/Visiting Professor Wrexham Glyndwr University, Galles; Sabrina Maffi, Unità Huntington e Malattie Rare IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza; Selene Capodarca, Global Study Director Enroll-HD, European Huntington Disease Network; Lorenzo Cottini, CEO Evidenze Health srl, Responsabile Gruppo di Lavoro sulla Sperimentazione Clinica, AFI- Associazione Farmaceutici dell’Industria. L’incontro è stato moderato da Laura Berti, Giornalista Rai.