Nuovo video per sensibilizzare sulla Atassia TelangiectasiaMilano, 26 feb. (askanews) – ANAT, Associazione Nazionale che riunisce le famiglie colpite da Atassia Telangiectasia (A-T) in Italia, continua a lottare per la ricerca su questa malattia rara che colpisce almeno 50 bambini e ragazzi solo nel nostro Paese. L’A-T è una malattia genetica, neurodegenerativa, multisistemica, poco conosciuta e studiata, che ancora oggi non ha ancora una cura. Provoca una grave disabilità fisica progressiva, immunodeficienza e un’alta probabilità di sviluppare un cancro, oltre ad altre complicazioni.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, Aefat, (l’Associazione spagnola) ha raccolto i video di neonati, bambini e ragazzi affetti da Atassia Telangiectasia provenienti da undici diversi Paesi, in collaborazione con Associazioni e famiglie di tutto il mondo. Tra gli oltre 50 video che sono arrivati da ogni angolo del mondo, Aefat ha riassunto in 90 secondi le immagini di oltre venti piccoli pazienti affetti da AT, per sensibilizzare tutti (Istituzioni, medici, famiglie) su questa malattia devastante quasi sconosciuta e raccogliere fondi per la ricerca. L’obiettivo di questo filmato è quello di far capire che i bambini e ragazzi ripresi, pur convivendo con l’AT, patologia genetica che purtroppo accorcia la loro aspettativa di vita cercano, con le loro famiglie, di vivere una vita il più possibile ricca e normale. Chi appare nel video mostra il desiderio di godersi la vita, di imparare, di condividere con gli amici, di dedicarsi agli hobby, di praticare sport, di affrontare le sfide, di impegnarsi nonostante la progressiva disabilità. Il filmato vuole sottolineare un messaggio fondamentale: “Una malattia rara, una patologia genetica, non definisce chi ne è affetto. Si tratta di bambini e giovani che vogliono vivere una vita come i loro coetanei”. Il video sarà pubblicato da tutte le Associazioni coinvolte che fanno parte di A-T Global Alliance, la coalizione creata nel 2020 per far progredire la ricerca medica e la consapevolezza a livello internazionale. Le associazioni che fanno parte di questa entità, di cui ANAT Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia è cofondatrice, collaborano strettamente nel cofinanziamento di progetti di ricerca, studi clinici e attività diverse. Il lavoro viene svolto in vari modi, come mostra la mappa dei possibili trattamenti in fase di studio a livello internazionale.
L’Atassia Telangiectasia (AT o A-T) è uno dei 300 tipi di atassia esistenti e causa una grave disabilità fisica progressiva. Questo breve video di un minuto e mezzo mostra l’evoluzione della malattia che peggiora nel tempo. La progressione della malattia segue un percorso difficile: i neonati iniziano gattonando normalmente, ma già nei primi anni i bambini mostrano evidenti difficoltà di equilibrio quando camminano o corrono. Con il passare del tempo, diventa necessario l’uso di un deambulatore, fino a quando, con l’inizio dell’adolescenza, è necessario l’uso della sedia a rotelle. Questa complessa malattia multisistemica comporta visite con medici esperti in più di dodici specialità come neurologia, immunologia, pneumologia, genetica, oncologia, gastroenterologia, endocrinologia, epatologia, oculistica, dermatologia, riabilitazione, nutrizione… Inoltre, per garantire una migliore qualità di vita, i ragazzi hanno bisogno di costanti cure fisioterapiche, logopedistiche o psicologiche, tra le tante altre.
Si tratta di una patologia che di solito si manifesta già nei primi dei due anni di età, anche se, purtroppo, ci sono ragazzi che aspettano fino a 10 anni per ottenere la diagnosi corretta, perché confusa con altre patologie. ANAT (Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia Odv) è un’organizzazione di volontariato da sempre impegnata nel diritto alla tutela della salute dei pazienti affetti da Atassia Telangiectasia e dei loro familiari e si è costituita per la ricerca, la prevenzione e la terapia della A-T. L’associazione, inizialmente intitolata “Davide De Marini, è stata fondata da Alfredo De Marini nel 1994. A fine 2017 è stata adottata la nuova denominazione sociale.
Sara Biagiotti, Presidente di ANAT, si è detta estremamente soddisfatta di questo nuovo video di sensibilizzazione realizzato da AT Global Alliance, realizzato con il contributo di moltissime famiglie italiane. Oltre ai genitori della piccola Coraline, Nicolò e Fabio, che sono stati selezionati a livello internazionale, desidera ringraziare anche i genitori di Maria, Carmelo, Camilla e Betta che non hanno esitato a inviare materiale meraviglioso. “È fondamentale continuare a sensibilizzare tutti verso l’Atassia Telangiectasia, patologia così rara che oggi non viene riconosciuta nemmeno da pediatri e specialisti. Sebbene a oggi non esista ancora una cura, alcuni aspetti possono essere trattabili con interventi tempestivi, inoltre la ricerca sta facendo grossi passi in avanti” dichiara la dottoressa Biagiotti. A partire dal 2019 ANAT finanzia progetti di ricerca sulla Atassia Telangiectasia, tramite il bando annuale ANAT Research Grant. Grazie all’aiuto dei sostenitori, a oggi sono 14 i progetti di ricerca finanziati per ben 210.000 investiti.
